В госпитале SJD Barcelona Children’s Hospital впервые в Каталонии диагностировали у ребенка врожденную гиперплазию надпочечников благодаря неонатальному скринингу

Специалисты службы детской эндокринологии госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital в Барселоне диагностировали первый случай классической врожденной гиперплазии надпочечников (самая тяжелая форма) у младенца. Это заболевание в июле было включено в программу неонатального скрининга или пяточного теста, координируемую и финансируемую Департаментом здравоохранения правительства Каталонии.

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) — это редкое генетическое заболевание, встречающееся у одного из 10 000-20 000 новорожденных и приводящее к недостаточной выработке кортизола в организме. Этот недостаток может вызывать серьезные последствия у детей и даже привести к смерти.

Классические формы этой патологии, являющиеся самыми тяжелыми, могут быть выявлены с помощью неонатального скрининга путем измерения уровня 17-гидроксипрогестерона. Поэтому с 1 июля у всех новорожденных в Каталонии, которым проводится пяточный тест, также анализируют этот показатель.

Следует помнить, что пяточный тест заключается в заборе образца крови в течение первых 24-72 часов жизни для анализа на наличие одной из 26 болезней, включенных в программу неонатального скрининга.

Лаборатория неонатального скрининга госпиталя Clínic анализирует образцы, поступающие из всех родильных домов Каталонии, и, в случае положительного результата на ВГН, направляет случай в одну из двух клинических экспертных единиц по этому заболеванию, назначенных Каталонской службой здравоохранения и входящих в Европейскую сеть референс-центров (ERN) по эндокринным заболеваниям. В зависимости от зоны обслуживания пациента, его направляют в госпиталь SJD Barcelona Children’s Hospital или в больницу Vall d'Hebron.

Первый ребенок, у которого был диагностирован ВГН благодаря неонатальному скринингу, был принят на лечение в госпитале SJD bArcelona Children’s Hospital. Это мальчик, родившийся в конце июня в городе Hospitalet de Llobregat.

Марта Рамон Крауэл, заведующая отделением эндокринологии госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital, отмечает: "Благодаря хорошей координации и оперативности различных задействованных учреждений, нам удалось диагностировать и начать лечение ребенка в возрасте семи дней, в то время как цель заключается в начале лечения до 14 дней жизни для предотвращения опасных для жизни ситуаций. Всего за неделю госпиталь, где родился ребенок, провел тест, отправил его в госпиталь Clínic, там его проанализировали и подтвердили положительный результат, направили случай к нам в центр, мы осмотрели пациента, окончательно подтвердили диагноз и начали лечение."

Ребенок получает лечение гидрокортизоном, флудрокортизоном и солью. Марта Рамон подчеркивает важность ранней диагностики и лечения таких младенцев. "В отличие от девочек, в случае мальчиков, если не проводится скрининг, педиатры не могут диагностировать заболевание до появления первых симптомов, которые возникают примерно через три недели жизни, когда возникает адреналовый криз, столь серьезная ситуация, что она несет даже угрозу жизни," - комментирует она.