"У Альмы вовремя определили, когда опухоль в голове стала злокачественной, благодаря тому, что её наблюдали в течение многих лет"

Нейрофиброматоз 1 типа и туберозный склероз — два нейрокожных заболевания, которые могут вызывать опухоли в любом органе тела. Во многих случаях эти опухоли являются доброкачественными, но со временем могут стать злокачественными.

Именно это и случилось с Альмой. Эта 12-летняя девочка из Таррагоны родилась с нейрофиброматозом, хотя ее семья узнала об этом только через три года, когда ей поставили диагноз. Тем не менее, ее мать заметила первые симптомы заболевания, когда девочке было всего несколько месяцев. "Поскольку она родилась с небольшим количеством волос, я сразу заметила, что у нее на затылке была небольшая шишка. С течением недель эта шишка начала расти, и я сообщила об этом педиатру, но она не придала этому значения", вспоминает Вероника.

Такой же ответ она получила, когда рассказала о небольших пятнах на коже девочки и о том, что у Альмы не было такой же психомоторики, как у других детей ее возраста. "Мне говорили не беспокоиться, что у каждого ребенка свой ритм развития, что это входит в норму. И я, будучи первородящей матерью, думала, что, возможно, слишком сильно волнуюсь...", рассказывает Вероника. Одной из основных трудностей при диагностике редких заболеваний, таких как нейрофиброматоз, является их низкая распространенность, и иногда даже педиатры о них не знают.

После долгих настоятельных просьб Вероника добилась, чтобы Альме провели обследование. "Нас направили в больницу Виланова для рентгенографии, но так как на снимке было плохо видно, что у нее, решили направить нас в госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital для проведения МРТ. Там сразу диагностировали нейрофиброматоз 1 типа", объясняет она.

Помимо опухоли в голове, у девочки были еще несколько опухолей в шее. "Когда нам об этом сообщили, это был очень тяжелый удар для нас. Хотя не стоило этого делать, но я начала искать в интернете, и, увидев самые тяжелые случаи, впала в отчаяние... В тот момент я была беременна вторым ребенком, и благодаря генетическому тесту, проведенному Альме, мы узнали, что болезнь не была унаследована от нас, а возникла спонтанно. Это немного нас успокоило, так как мы знали, что не передали болезнь и что у нашего будущего ребенка не обязательно будет это заболевание.

В случае с Альмой врачи не смогли удалить опухоль и решили лечить ее медикаментозно, чтобы уменьшить объем опухоли или хотя бы остановить ее рост. Девочка начала получать лечение и встала под наблюдение команды Отделения нейрокожных заболеваний и предрасположенности к раку госпиталя. Специалисты этого отделения следят за всеми пациентами с синдромами, которые могут предрасполагать к развитию рака. Цель — как можно раньше диагностировать рак, если он возникнет, и начать лечение. В случае с Альмой это наблюдение позволило обнаружить, что опухоль в голове стала злокачественной через шесть лет после первого диагноза, когда девочке было уже 9 лет. Ей пришлось пройти операцию по удалению большей части опухоли и пройти курс радиотерапии. Сейчас она уже здорова и ведет абсолютно нормальную жизнь.

"У Альмы сразу обнаружили, что опухоль в голове стала злокачественной, и начали лечение, потому что за ней следили в течение многих лет. Мы очень благодарны доктору Гектору Сальвадору, потому что всегда, когда у нас возникали проблемы, он немедленно и очень хорошо нас принимал", заключает мать.