"Сантьяго не мог ходить в течение четырех месяцев, а сегодня он снова бегает и играет в футбол"

Сантьяго, 11-летний мальчик из Памплоны, перестал ходить из-за редкого заболевания и более четырех месяцев нуждался в инвалидной коляске для передвижения. Сегодня он ходит, бегает и занимается разными видами спорта, как любой другой ребенок его возраста, благодаря сложной операции, в ходе которой команда нейрохирургов госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital в Барселоне имплантировала в его мозг стимулирующее устройство.

Отец Сантьяго, Иван, вспоминает, что все началось во время пандемии COVID-19. «В марте 2020 года мы заметили, что ребенок хуже ставит ногу, что у него скручиваются пальцы. Мы отвели его к невропедиатру в Памплоне, и он сказал нам не беспокоиться, что это психологическое. Но проходили месяцы, и состояние ребенка ухудшалось. Несмотря на наши повторные обращения к невропедиатру, он каждый раз говорил одно и то же».

Состояние Сантьяго ухудшалось настолько быстро, что к концу года он уже не мог ходить. «Тогда мы обратились к другому невропедиатру. Он предложил сделать генетический тест и, узнав результаты, порекомендовал обратиться в госпиталь SJD Barcelona Childrens Hospital, так как там были специалисты по генетическому заболеванию Сантьяго. В тот же день, когда мы отправили анализы в Барселону, доктор Ортигоса связался с нами, чтобы договориться о встрече», продолжает Иван.

Сантьяго впервые был осмотрен в госпитале SJD Barcelona Children’s Hospital в феврале 2021 года. Дарио Ортигоса, координатор Центра двигательных расстройств, подтвердил, что у него очень редкое заболевание под названием DYT-TOR1A, вызывающее непроизвольные сокращения мышц. По словам отца, болезнь уже поражала обе ноги, обе руки и язык.

Ребенку предстояло пройти глубокую стимуляцию мозга. Хосе Инохоса, глава Отделения  нейрохирургии госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital, объясняет: «В ходе этой операции, которую провели доктора Сантьяго Кандела и Джорди Румиа, в мозг Сантьяго были имплантированы электроды, чтобы остановить аномальный ответ его мозга на генетическое нарушение, ответственное за заболевание».

Это сложная и длительная операция, но она дает очень хорошие результаты. «Доктор Кандела сказал нам, что эта операция изменит жизнь Сантьяго, - рассказывает Иван, - и так и произошло. Ребенок был прооперирован 1 марта 2021 года, и уже через двадцать дней он снова ходил». Постепенно состояние Сантьяго улучшалось, и сейчас он уже бегает.

«Для нас, - продолжает отец, - это было как чудо. До операции мы четыре месяца носили его по дому на руках». Сантьяго также рассказывает: «В школе какое-то время, пока я не нуждался в инвалидной коляске, учитель должен был спускать меня на руках во двор, и я проводил перемены, сидя на стуле, пока мои друзья играли. Возможность снова ходить была для меня огромной радостью».

Для семьи Сантьяго точный диагноз стал основопологающим. «Когда тебе не ставят диагноз или ставят неправильный диагноз, чувствуешь полное бессилие. Когда мы приехали в госпиталь SJD Barcelona Children’s Hospital, произошло совершенно противоположное. Мы почувствовали себя в надежных руках, потому что то, что нам говорили, полностью соответствовало тому, что мы видели, что происходит с нашим сыном, и это происходило потому, что они хорошо знали болезнь Сантьяго, потому что были экспертами», заключает отец.

Для Карме Фонс, главы Неврологического отделения госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital, «случай Сантьяго является примером того, что хотят делать в будущем центре прецизионной медицины госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital: предлагать персонализированное лечение детям с редкими заболеваниями».