Она была первой пациенткой, для которой исследователи из Госпиталя Сант Жоан де Деу смогли предсказать прогноз нейробластомы. Девушке, которой потребовалась только операция, на данный момент 19 лет, и она полностью здорова.
Мар родилась с большой опухолью в животе. «Она была похожа на недоедающих детей, которых нам показывают по телевизору», — вспоминает теперь её мама. Опухоль была такого размера, что команда, наблюдавшая за беременностью Эстер, обнаружила ее уже во время УЗИ во втором триместре.
«Тогда специалисты, которые лечили меня в моей специализированной больнице, решили внимательно следить за этим случаем, но не вмешиваться; они предпочли подождать, пока у меня начнутся роды, и в конце концов мне сделали кесарево сечение. Это был очень грустный и одновременно радостный момент, потому что, с одной стороны, у меня уже была дочь на руках, а с другой, у меня был больной ребенок, и мы не знали, что произойдет, как все будет развиваться, — вспоминает Эстер сейчас, 19 лет спустя.
Вскоре после рождения, Мар была направлена в Госпиталь Сант Жоан де Деу в Барселоне. «Педиатр сказал нам, что здесь работает молодой исследователь, который только что прибыл из США и что он занимается исследованиями нейробластомы, которая была диагностирована у нашей дочери. Так мы оказались в руках доктора Жауме Мора», — рассказывает мама девочки.
Когда в Госпитале Сант Жоан де Деу девочке сделали компьютерную томографию, она показала, что у Мар нейробластома надпочечника размером с яблоко. Опухоль дала метастазы и уже распространилась на другие органы, особенно на печень.
«Хотя принять такую новость было очень тяжело, мы никогда не теряли надежды, потому что врачи сразу сказали нам, что это не агрессивная опухоль. Я помню, что они также советовали нам не читать информацию в Интернете, потому что, если бы мы это сделали, мы бы очень испугались», — говорит она.
Метод прогнозирования агрессивности опухоли
Команда специалистов Сант Жоан де Деу, которая занималась лечением Мар, смогла определить, что девочка преодолеет болезнь без химиотерапии или лучевой терапии, и что нейробластома может регрессировать спонтанно.
Жауме Мора, нынешний научный руководитель Детского онкологического центра SJD Барселона, вспоминает, что в те годы начали анализировать эти случаи, которые начали описывать с 1971 года, но которые нельзя было предсказать.
«Исследование началось в Мемориальном онкологическом центре имени Слоуна-Кеттеринга (MSKCC) в Нью-Йорке, когда я находился там, и мы завершили его, когда вернулись в Госпиталь Сант Жоан де Деу. Профили экспрессии генов позволили нам определить, какие нейробластомы будут иметь положительный прогноз. Мар была первой, у кого мы смогли идентифицировать эти гены, и в случае которой мы решили подождать и посмотреть, регрессирует ли опухоль. Так оно и вышло. Мар преодолела этот метастатический рак без необходимости применения химиотерапии или лучевой терапии», — объясняет он.
Девочке должны были провести операцию по удалению нейробластомы только через два месяца после ее рождения, чтобы хирурги смогли удалить первичную опухоль и проанализировать характер экспрессии генов нейробластомы.
«Это были два напряженных месяца, необходимо было постоянно посещать больницу, но как только ее прооперировали, все нормализовалось. Как будто бы из опухоли удалили двигатель: она перестала увеличиваться, а её остатки, рассеянные по другим органам, стали исчезать», — вспоминает мать.
«Благодаря анализу опухоли, который позволил предсказать ее доброкачественность, несмотря на значительные метастатические проявления, у Мар было детство, как у любой здоровой девочки ее возраста, — объясняет доктор Мора.
"Если бы не было молекулярного диагноза, и мы не знали бы прогноза её нейробластомы, она получала бы химиотерапию и лучевую терапию, она бы месяцами получала лечение, которое совсем не безобидно, имеет побочные эффекты и может иметь последствия для развития ребёнка. Её жизнь могла бы сложиться совсем иначе», — подводит итог врач.
Для мамы девочки кошмар закончился быстро и благополучно. К счастью для Мар, которая в настоящее время совмещает учебу социального педагога в университете с работой дежурной в столовой, это всего лишь одна из историй, которую родители рассказывают ей о ее детстве.
История Мар, пациентки с нейробластомой низкого риска
Новости по теме
