"Когда я начинала исследовать детский рак, мы и представить себе не могли, где мы окажемся сегодня"

Синтия Лаварино - одна из самых опытных врачей и исследователей по детским онкологическим заболеваниям в Госпитале Сант Жоан де Деу в Барселоне. С 2007 года она является главным исследователем группы трансляционной геномики Лаборатории опухолей развития, включенной в Программу по исследованию детской онкологии Научно-исследовательского института Сант Жоан де Деу. С 2019 года Синтия Лаварино руководит лабораторией молекулярной онкологии Детского онкологического центра Барселоны, деятельность которой ориентирована на лечение. Лаборатория молекулярной онкологии занимается молекулярной диагностикой и классификацией опухолей, определением прогноза, идентификацией терапевтических целей и мониторингом онкологических заболеваний у детей, в основном солидных опухолей.

Как вы начали свою работу в онкологической лаборатории Сант Жоан де Деу?

Я приехала случайно. Мои родители -- родом из Италии, хотя я выросла на Тенерифе. Я изучала биологию и биотехнологию в Италии и стажировалась в лаборатории молекулярной диагностики Национального института опухолей в Милане. По правде говоря, мне нравилось изучать рак взрослых, но меня также привлекала жизнь в Барселоне, и я переехала сюда из-за личных обстоятельств. До работы здесь, я защитила докторскую диссертацию в Университете Барселоны на кафедре биохимии фармацевтического факультета, где проработала три года. Когда я была уже в Барселоне, в 2005 году Жауме Мора предложил мне начать работать с Кармен де Торрес и другой коллегой в качестве постдокторального исследователя в Лаборатории опухолей развития. Команда, созданная в 2003 году, на момент начала реализации первых профинансированных проектов с 2005 по 2006 год, состояла всего из пяти человек. Сейчас в детской онкологической лаборатории работают 34 человека: 28 из них -- в Лаборатории опухолей развития и 6 в Лаборатории молекулярной онкологии.

Как с тех пор поменялись исследования и оказание медицинской помощи?

Когда я начинала свою работу исследователем в 2005 году, я помогала Кармен де Торрес в некоторых молекулярных тестах, а она отвечала за всю медицинскую часть. За это время два аспекта (научный и медицинский) сильно выросли, особенно за последние три года, с внедрением геномики при оказании медицинской помощи пациентам. Развитие технологий и знания позволяют нам использовать преимущества геномного анализа, который стал экспоненциально увеличиваться, когда было начато изучение метилирования.

Благодаря этому методу произошли кардинальные изменения в области исследования и лечения рака у детей.

Это была не просто техника, а концептуальное изменение. Группа Гейдельберга, изучающая рак у детей, была одной из первых, кто понял, что для опухолей развития требуется смена парадигмы. До этого мы пытались следовать модели исследования и лечения рака взрослых, который имеет много молекулярных изменений, тогда как у педиатрических пациентов их очень мало. Так было до тех пор, пока мы не поняли, что опухоли у детей имеют эпигенетическую основу и на этой основе происходят изменения. В то время начали внедряться геномные исследования метилирования опухолевых клеток, так называемой метиломы.

Этот метод предлагает информацию о происхождении опухоли и изменениях, которые эмбриональная клетка приобретает в процессе своей эволюции, пока она не становится опухолью, ее генезисе. Команда Heidelberg разработала алгоритм, которым она открыто поделилась на платформе. Это информация, которая позволяет считывать метиломы и определять заболевание у пациента и классифицировать его по различным группам в соответствии с изменениями, обнаруженными в каждом случае.

В 2019 году мы внедрили в Сант Жоан де Деу исследование профиля метилирования ДНК опухолей в качестве медицинского теста. Это стало возможным благодаря знаниям, ранее полученным моей исследовательской группой, которая использовалась для реализации этого типа исследования в контексте проведения лечения. На сегодняшний день мы являемся единственным центром в Испании и одним из немногих в Европе, который проводит это исследование (как для наших пациентов, так и для пациентов из-за рубежа).

Что означал этот сдвиг парадигмы исследований в области детской онкологии?

Количество исследовательских проектов в области детского рака увеличилось в геометрической прогрессии. Знания распространяются очень быстро, их объём резко вырос, теперь у нас больше геномных данных, чем мы можем понять. Генерируется много информации, которую мы должны обработать вместе с исследовательской группой таким образом, чтобы она была полезной для пациента. В области геномики есть много знаний, которые необходимо передать в область клинической практики.

Для команды это означает постоянное стремление быть в курсе последних событий: знать о последних публикациях, быть постоянно в курсе новшеств и поддерживать связь с основными группами. В некоторых случаях появляются инновационные предложения, которые мы должны оценить и решить, стоит ли их включать и будут ли они они иметь пользу для оказания медицинской помощи. Мы работаем, чтобы найти то, что может улучшить жизнь пациента.

Могли ли вы представить себе, каким сегодня будут исследования?

Когда я начинала здесь свою работу, мы мечтали исследовать, как бороться с раком у взрослых, и не представляли, как достичь того прогресса, который у нас есть сегодня. В то время мы не знали об изучении метилома, которое открыло перед нами больше знаний и возможностей. Решающее значение имело также участие в международных сетях сотрудничества, особенно в Европе и США. Были созданы консорциумы, объединяющие исследователей из многих стран, которые позволяют обмениваться знаниями и, прежде всего, данными, что имеет жизненно важное значение для продвижения исследований в области детского рака. Речь идет не только о технологиях, но и о больших усилиях по координации, предпринимаемых многими международными группами.

Поддержка наших доноров также важна, особенно ассоциаций семей пациентов. Их вклад был существенным для роста лаборатории на протяжении всех этих лет, потому что без них мы бы не продвинулись так далеко. Если мы хотим продвигаться вперед в исследованиях онкологических заболеваний, необходимо объединить все возможные усилия.