Исследование гена, ответственного за синдром удлиненного интервала QT, вызывающего аритмию и внезапную смерть

Команда из отделения аритмии Госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона проводит исследование, чтобы определить, какой ген или гены вызывают синдром удлиненного интервала QT — нарушение ритма сердца, которое заставляет этот орган сокращаться быстро и не в ритме.

Больные могут жить годами без проявления каких-либо симптомов, или у них могут быть судороги и потеря сознания на протяжении всей жизни, и они даже могут внезапно умереть.

Для проведения исследования вся команда из отделения аритмии госпиталя отправилась в город Ос Балагер в Каталонии, чтобы провести различные тесты на 150 членах одной семьи, которые живут в этом городе и у которых есть в клинической истории случаи внезапной смерти.

За последние 20 лет семья из одного города потеряла по этой причине 12 родственников. Последняя — 13-летняя девочка, которая умерла, плавая в бассейне во время внеклассного мероприятия. Это случилось десять лет назад.

Затем похожий случай поступил в отделение аритмии Госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона, когда семья отвезла сестру девочки в центр для осмотра.

«На тот момент, — объясняет Джорджия Саркелла, кардиолог и заведующая отделением аритмии, — в семье были проведены клинические исследования, позволившие диагностировать заболевание у 11 взрослых и детей. Однако в то время генетическая причина, вызвавшая его, не могла быть продемонстрирована и, следовательно, не было возможности знать наверняка, кому из членов семьи может угрожать опасность. С развитием методов генетической диагностики мы решили снова повторно изучить всех членов семьи».

Диагностировано пять случаев удлиненного интервала QT

Чтобы 150 членам семьи не приходилось ездить в Барселону, специалисты подразделения организовали консультацию в монастыре Санта-Мария-де-лас-Авельянас в Ос-де-Балагер (Льейда), городе, где проживает большая часть семьи. В течение всех выходных медицинские сотрудники посещали всех участников, чтобы сделать, с одной стороны, электрокардиограмму, УЗИ и взять образец крови или слюны для получения ДНК и возможности провести генетическое исследование.

До этого выступления у одиннадцати членов семьи уже был диагностирован синдром удлиненного интервала QT. В городе Ос-де-Балагер еще у пятерых членов семьи был диагностирован этот же синдром, двое из которых дети. Кардиологи назначили лечение и вживили холтеровское мониторирование подкожно, чтобы иметь возможность наблюдать за ними дистанционно и в любое время.

Кроме того, один из пациентов, у которых в ходе исследования был диагностирован сердечный приступ, был переведен в госпитальный центр, куда он был госпитализирован.

Сейчас медицинские специалисты ожидают результатов генетических исследований. Они надеются, что смогут определить генетическую причину, ответственную за синдром удлиненного интервала QT, которым страдает эта семья.

Дистанционное наблюдение за 500 пациентами с аритмией

Отделение аритмии Госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона является единственным ведущим центром в Испании, назначенным Министерством здравоохранения для лечения детских аритмий.

Ежегодно здесь проходят лечение 3500 пациентов. Кроме того, оно проводит кардиологическое наблюдение за почти 500 пациентами со всего мира благодаря технологии удаленного мониторинга.