Госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital применяет генетическую диагностику артериовенозных мальформаций, чтобы подобрать наиболее подходящее лечение

Специалисты Отделения детской дерматологии и Лаборатории молекулярной онкологии госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital начали систематически проводить генетическую диагностику всех пациентов с артериовенозными мальформациями. С помощью этого теста врачи могут определить, какая генетическая мутация вызывает мальформацию, и выбрать наиболее подходящее лечение или, если такового нет, протестировать эффективность лечения в лаборатории перед назначением его пациенту. Это важный шаг к персонализированной медицине.

Артериовенозные мальформации представляют собой аномалии кровеносных сосудов, которые могут проявляться по-разному: в виде красных пятен (так называемые винные пятна), как доброкачественные опухоли или, в более сложных случаях, в виде избыточного роста частей тела.

"Эти поражения, — поясняет Эулалия Басельга, глава Отделения детской дерматологии госпиталя, — имеют осложнения, которые выходят за рамки чисто эстетических. Винные пятна, например, могут сопровождаться изменениями в глазах и центральной нервной системе. Венозные мальформации могут нести риск тромбоза и иногда могут быть внутренними, вызывая боль. Артериовенозные мальформации имеют риск кровотечения. Каждый тип мальформации имеет свои риски. Поэтому важно проконсультироваться со специалистом".

Команда, состоящая из хирургов, интервенционных радиологов, педиатров, онкологов и травматологов, оценивает каждый случай и, в зависимости от мальформации, совместно решает, какое лечение будет наиболее подходящим. Центр предлагает все возможные виды терапии для таких поражений.

Лечение может включать в себя хирургическое вмешательство, если поражение локализовано и доступно для операции; фармакологическое лечение в случае распространенных поражений с известной терапевтической целью; склеротерапию; криоабляцию; эмболизацию; электропорацию или лазерное лечение.

Обнаружение мутаций

Перед назначением лечения специалисты берут образец пораженного участка для генетического анализа и выявления присутствующих мутаций. В зависимости от выявленного мутировавшего гена назначается наиболее подходящее лечение. "Во многих сосудистых поражениях присутствует мутация гена PIC3CA, для которого у нас есть эффективное лечение. В случае других мальформаций, вызванных мутациями, для которых нет четкого лечения, мы сначала тестируем лечение на образце в лаборатории, чтобы проверить его эффективность. Если оно работает, тогда назначаем его пациенту", объясняет Басельга.

Басельга отмечает, что этот новый подход изменит историю артериовенозных мальформаций. "Если не предпринимать действий, мутация в PIC3CA вызывает чрезмерный рост клеток, что может привести к избыточному росту костей, например, одна нога у ребенка будет длиннее или толще. Но если начать лечение вовремя, мы можем прервать эту цепочку и предотвратить избыточный рост. Избежать заболевания".

Специалисты начали создавать коллекцию или библиотеку живых мутировавших клеток, которые ответственны за сосудистые мальформации. Эти клетки можно выращивать в лаборатории для проведения исследований, направленных на улучшение лечения сосудистых мальформаций и изменение естественного течения заболевания.

Госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital является единственным испанским центром, входящим в европейскую референтную сеть ERN-VASCA по сосудистым аномалиям, целью которой является обеспечение наилучшего подхода к лечению любого пациента независимо от страны его проживания.