Sant Joan de Déu e Imegen lanzan el primer análisis genético en España para el tratamiento personalizado del cáncer infantil

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona e Imegen han lanzado el primer servicio en España capaz de proporcionar información clínica de utilidad diagnóstica, pronóstica y terapéutica para el cáncer infantil. Este servicio permite confirmar el tipo de tumor y realizar un pronóstico de su evolución,  y orienta a los profesionales sobre el tratamiento más adecuado en cada caso.

Se trata de un análisis genético, basado en tecnologías de secuenciación masiva, que permite identificar mutaciones y alteraciones en el número de copias presentes en el tumor así como en línea germinal. Este completo abordaje permite caracterizar los casos con mayor rapidez y precisión tanto en el momento del diagnóstico como en la recaída, y facilita la selección de las opciones terapéuticas más apropiadas para cada paciente.

Cada año se diagnostican en España unos 1.400 nuevos casos de cáncer infantil. Se trata de la primera causa de muerte pediátrica en los países desarrollados. Alrededor de un 8-10% de los pacientes que desarrollan un cáncer son portadores de una alteración genética que les predispone a ello. Este análisis proporcionará información sobre las alteraciones más relevantes, permitiendo con ello tanto el asesoramiento genético como la realización de medidas de detección precoz. 

Las técnicas de secuenciación masiva se han implementado en muchos laboratorios del mundo. Sin embargo, uno de los retos es transformar esa compleja cantidad de datos en información de utilidad clínica que facilite al oncólogo la toma de decisiones. Esta es la característica distintiva de este análisis que ha aportado Carmen de Torres, investigadora del Servicio de Oncología del Hospital Sant Joan de Déu, y que lo distingue de otros abordajes similares que pueden encontrarse en el mercado.