"Quique ha mejorado mucho su capacidad pulmonar y ya no tiene cirrosis gracias al tratamiento contra la fibrosis quística"

A Quique le diagnosticaron fibrosis quística a los siete meses de vida. Es hijo de españoles, pero nació en México, país en el que no se realiza de manera sistemática el cribado neonatal de esta enfermedad minoritaria a los bebés recién nacidos.

La primera señal que puso en alerta a sus padres sobre la enfermedad fue cuando, con el paso de los meses, Quique no ganaba nada de peso. Preocupados, sus padres lo llevaron al pediatra. 

Fue el principio de un largo peregrinaje por especialistas. "En un inicio, los médicos pensaban que se trataba de una intolerancia a la leche. Probamos diferentes tipos de leche, pero seguía sin ganar peso. Después del pediatra, fuimos al nefrólogo, al endocrinólogo… Visitamos muchos médicos, pero ninguno relacionaba lo que le pasaba a Quique con la fibrosis quística. El nombre de la enfermedad lo escuchamos por primera vez en el hospital, cuando lo ingresaron por una neumonía".

En un intervalo de dos meses, el pequeño tuvo dos neumonías. Fue entonces cuando uno de los médicos sugirió que Quique podía tener fibrosis quística. Poco después, le realizaban la prueba del sudor y confirmaban el diagnóstico. Quique tenía entonces siete meses y pesaba tan solo cuatro quilos.

El niño comenzó a ser tratado con complejos vitamínicos y, con antibióticos cuando presentaba infecciones. Sin embargo, la pandemia marcó para él un punto de inflexión. Quique empeoró ostensiblemente y sufrió una exacerbación pulmonar.

En aquella época, sus padres decidieron establecerse en Barcelona. El niño pasó entonces a ser atendido y tratado por un equipo de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, una de las tres unidades referentes en Cataluña en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. “Aquí descubrieron que la fibrosis quística ya le había causado graves daños en el hígado de Quique. Le diagnosticaron una cirrosis”, relata su madre.

En noviembre de 2022, el Ministerio de Sanidad aprobaba un tratamiento modulador cuyos principios activos son ivacaftor, tezacaftor y elexacaftor para los niños de entre 6 y 12 años con fibrosis quística causada por la mutación F508del en el gen CTFR. Es justamente la mutación genética que presenta Quique. Entonces tenía 11 años y fue de los primeros en recibir el tratamiento.

"El cambio ha sido espectacular" relata su madre. "Quique ha mejorado mucho su capacidad pulmonar. Ahora tiene una capacidad del 89 %. Además, la cirrosis, sorprendentemente, ha remitido. Ha ganado peso y ha crecido, y puede jugar a futbol sin problemas”.