Experto en:
Genética molecular. Síndrome de Rett. Errores congénitos del metabolismo
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Idiomas
Castellano, catalán, inglés, francés y danés
Me he formado íntegramente en el ámbito de la Neurogenética y de las Enfermedades Neurológicas hereditarias. Me inicié en los estudios sobre el Síndrome del Cromosoma X frágil en un trabajo realizado durante el año transcurrido en el Laboratorio John F. Kennedy Instituttet de Dinamarca bajo la dirección de la Dra. Grønskov. Este estudio supuso la obtención del grado de Máster experimental en genética humana. He completado mi formación con el doctorado sobre el síndrome de Rett en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, bajo la dirección de la Dra. Monrós. También he trabajado en la puesta a punto del Banco de ADN de tejidos neurológicos del Instituto de Neuropatología del ICS (2003 - 2007), en el Hospital de Bellvitge, bajo la dirección del Dr. Ferrer y Dr. Volpini. En la actualidad y desde el 2008 soy adjunta facultativa del Servicio de Genética molecular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Pertenezco al grupo CIBERER U-703 y me encargo de la investigación sobre el Síndrome de Rett y del diagnóstico molecular de enfermedades neurogenéticas del Hospital.
Formación
- Doctora en Genética, Facultad de Biología. Universitat de Barcelona, 2003.
- Máster experimental en Genética molecular. UB- Københavns Universitet, 1999.
- Licenciada en Biología. Universitat de Barcelona, 1997.
Experiencia internacional
- Estudio posdoctoral en el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina. Montevideo (Uruguay), 2007-2008.
- Máster en el John F. Kennedy Instituttet. Glostrup (Dinamarca), 1998-1999.
Actividad científica
- Grupo de investigación Neurogenética y Medicina molecular, 2015 - actualidad.
- Grupo de investigación sobre Enfermedades Neurometabólicas de expresión en el sistema nervioso central, 2008 - actualidad.
- Grupo de investigación en Neurociencias y Metabolismo pediàtrico, 2002 - 2017.
- Grupo de investigación sobre el Síndrome de Rett, 1999 - actualidad.
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