Jornada Únicas Talks: Prioridades en enfermedades raras

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Fundación "la Caixa" vuelven a colaborar en la segunda edición de Únicas Talks, un foro único de difusión y debate. En estos encuentros se hablará sobre los últimos avances, puntos de vista y tendencias en la gestión clínica centrada en el paciente, los progresos en el diagnóstico y el desarrollo de la terapia de las enfermedades minoritarias.

Esta segunda jornada lleva el título Prioridades en enfermedades raras y se centrará en los aspectos a abordar para hacer frente a las enfermedades minoritarias, la importancia de compartir datos y del trabajo en red. Para ello contaremos con diferentes expertos organizados en cuatro grandes mesas.

Las Únicas Talks ponen de relieve el compromiso del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Fundación "la Caixa" para impulsar el debate social y la concienciación en el ámbito de las enfermedades minoritarias.

Programa de la jornada

9:00 h: Recepción de asistentes.

9:30 h: Inauguración oficial de la Jornada.

• Dr. Àngel Font, Subdirector general de Investigación y Becas. Fundación “la Caixa”.
• Dr. Manel del Castillo, Director gerente Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
• Ilmo. Sr. Juan Fernando Muñoz, Secretario General de Salud Digital, Información e Innovación del Ministerio de Sanidad.

10:00 h: Valor e impacto del diagnóstico precoz.

• Sra. Carmen Sever, madre de una paciente afectada de leucodistrofia.
• Sr. Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
• Sra. Estrella Mayoral, Responsable del Servicio de Información y Orientación de FEDER.

Modera: Dr. Julio Zarco, Gerente Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid.

10:45 h: Avances en la transformación digital y las nuevas tecnologías.

• Sra. Noemí Cívicos, Directora General de Salud Digital y Sistemas de Información para el Sistema Nacional de Salud, Ministerio de Sanidad.
• Sr. Jose M. Veganzones, Subdirector de Planificación, Operaciones y Servicios de la Dirección General de Salud Digital, Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid.
• Sr. Carlos Gallego Pérez, Director de Transformación Digital, Fundación TIC Salut i Social, Generalitat de Catalunya.

Modera: Dra. Pilar Sánchez-Pobre, Gerente Adjunta Ordenación Asistencial e Innovación Organizativa. Gerencia Asistencial Hospitales. Coordinadora Funcional del Proyecto ÚNICAS y de la Reordenación de Genómica de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid.

11:35 h: Pausa para café.

12:10 h: Proyectos y programas de medicina genómica para el diagnóstico.

Ponente: Dra. Marina Pollán, Directora del Instituto de Salud Carlos III. Marco de investigación e innovación del Instituto de Salud Carlos III.

• Dra. Mª Luz Couce, Jefa Servicio de Neonatología, Directora Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital Universitario de Santiago de Compostela. Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela.
• Dr. Pablo Lapunzina, Director Científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
• Dr. Fernando Santos, Presidente Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología. Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica de Son Espases, Palma de Mallorca.

Modera: Dra. Encarna Guillén, Directora Estratégica Proyecto ÚNICAS SJD, Jefa de Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Presidenta Asociación Española Genética Humana.

13:05 h: Desarrollo y acceso a nuevas terapias.

• Sra. Beatriz Perales, Presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU).
• Dr. José María Moraleda, Coordinador de la red española de Terapias Avanzadas, Profesor emérito de la Universidad de Murcia.
• Dr. Juan Bueren, Director de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT, IIS Fundación Jiménez Díaz y CIBERER.

Modera: Dra. Alessandra Magnani, Directora de la Plataforma de Terapias Avanzadas e Inmunoterapia, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

13:50 h: Conclusiones

Dra. Encarna Guillén, Directora Estratégica Proyecto ÚNICAS SJD, Jefa de Área de Genética Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Presidenta Asociación Española Genética Humana.

14:00 h: Cierre de la Jornada.

• Dr. Miquel Pons, Subgerente y Director médico del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
• Dra. Fátima Matute, Consejera de Sanidad de la Comunidad de Madrid.