“Узнав, какой болезнью страдает наша дочь, мы успокоились, потому что теперь мы знаем, что есть другие люди с этим заболеванием, которые дожили до взрослого возраста.”

Родители Лайи узнали, что с их дочерью «что-то не так», еще до её рождения. На одном из ультразвуковых исследований, проведенных на четвертом месяце беременности, специалисты заметили, что у плода нет движений пальцев одной руки, а пальцы ног были слабо развиты.

Тогда специалисты решили провести амниоцентез и исключили возможность наличия у плода генетических и хромосомных нарушений, диагностируемых с помощью этого теста. «Нам сказали, что у девочки есть только физическая проблема, и это помогло нам принять решение продолжить беременность, хотя мы всё ещё находились в пределах срока, когда можно было прервать её по закону», — рассказывает отец Лайи, Хавьер.

Лайя родилась в апреле 2019 года (сейчас ей пять лет), в клинике в Жироне. Родители решили обратиться с дочерью в госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital, когда ей было всего несколько месяцев, чтобы найти диагноз и лечение синдактилии, которую врачи обнаружили у девочки. Специалисты, которые обследовали ребенка, провели различные анализы, чтобы определить степень заболевания и выяснить, затронуты ли другие органы. Также были проведены генетические исследования как Лайи, так и её родителей.

Постановка диагноза в её случае оказалась нелегкой. «На протяжении этих лет врачи последовательно исключали различные заболевания», — объясняет Хавьер. — «Сначала они думали, что это синдром КАПС (Kриопирин-ассоциированные периодические синдромы), но затем исключили его, потому что у девочки не было всех симптомов».

Проблема в том, что болезнь Лайи просто никогда не была описана. Три года назад доктор Дидак Касас вместе с Антонио Мартинесом Монсени и Джудит Армстронг из Отделения генетической и молекулярной медицины, а также при содействии доктора Каролины Прат из Отделения детской дерматологии смогли дать название заболеванию. Им удалось это благодаря междисциплинарной работе и сотрудничеству с группой американских исследователей.

Специалисты Службы генетики госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital, которые участвуют в различных международных исследовательских платформах, связались с исследователями из медицинского колледжа Бейлора (Хьюстон), так как те проводили исследования, связанные с геном MAP3K20. У Лайи была обнаружена мутация именно в этом гене.

Благодаря совместной работе обеих команд удалось найти пять пациентов с этой мутацией и аналогичными симптомами в разной степени выраженности: кожные изменения, краниосиностоз (преждевременное сращение черепных швов), потеря слуха и аномалии в форме рук и ног.

Кроме Лайи — единственной девочки с этим заболеванием в Испании — в настоящее время известны случаи ещё одного мальчика (10 лет), девочки-подростка (14 лет) и двух молодых людей (18 и 27 лет). Недавно открытие этого заболевания было опубликовано в журнале Human Genetics.

Для родителей Лайи знание того, какое заболевание у их дочери, не изменило её состояние или лечение, но это их успокоило. «Теперь мы знаем, что есть девушка с этим заболеванием, которой 27 лет. Нам также сказали, что это не нейродегенеративное заболевание. И это приносит некоторое спокойствие. Раньше мы с большим беспокойством задавались вопросом, что будет дальше, может ли эта болезнь убить её», — размышляет Хавьер.