“Участие в клинических испытаниях очень важно для семей, которые чувствуют, что участвуют в гонке на время”

Всего через несколько месяцев после рождения у Макса диагностировали тяжелое редкое заболевание, – синдром Дюшенна.

«При плановом осмотре педиатр увидел, что на уровне моторики у ребенка наблюдается некоторая гипотония, на некоторые элементы он не реагирует. Вот так, – вспоминает Жорди, отец Макса, – все и началось: сначала сделали анализ, потом еще, а потом еще много анализов».

Сначала лечащая команда Макса исключила, что у него мышечная дистрофия Дюшенна. Но родители не были убеждены и начали искать второе мнение.

«Важно, чтобы самые четкие признаки редких заболеваний были известны всем специалистам, которые лечат этих детей, или, по крайней мере, имели доступ к сети специалистов, которые могут сориентировать по поводу того, какие шаги лучше предпринять для постановки диагноза», — размышляет сейчас отец Макса.

В этой связи Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона совместно с Испанской федерацией редких заболеваний (FEDER) продвигает программу Únicas, чтобы гарантировать, что все пациенты, независимо от их места жительства, могли иметь доступ к самым передовым методам лечения их болезни и необходимые ресурсы для ухода.

Для этого сеть, в которую объединены 25 госпиталей в Испании, предусматривает, что медицинские работники, входящие в Únicas, поддерживали связь посредством телемедицины, чтобы согласовать действия с ведущими специалистами в конкретной патологии.

В поисках диагноза семья обратилась с просьбой о направлении в отделение нервно-мышечных заболеваний Госпиталя Сант Жоан де Деу.

Именно здесь мальчику поставили диагноз синдром Дюшенна, это самая распространенная мышечная дистрофия, диагностируемая в детстве. Это дегенеративное заболевание, которое из-за отсутствия белка, называемого дистрофином, вызывает легкое повреждение мышечных клеток. Дети с мышечной дистрофией Дюшенна нуждаются в инвалидной коляске примерно в возрасте 12 лет. Продолжительность их жизни составляет в среднем 30 лет.

«Это очень тяжёлая болезнь. Когда ребенок маленький и вы видите его совершенно нормальным, в это трудно поверить, но с течением времени болезнь начинает напомнить вам, что она присутствует и прогрессирует, но точно так же и вы становитесь более упрямым, сосредотачиваетесь на том, что важно, и работаете для этого», — рассказывает отец Макса, его сыну сейчас вот-вот исполнится 11 лет.

«Это были годы большой работы для всей семьи, так как, хотя болеет только Макс, нам пришлось вместе с ним проходить долгий путь, полный препятствий и проблем», — добавляет он.

Диагностика — одна из самых больших проблем при редких заболеваниях

Первая проблема состоит в том, чтобы получить диагноз. «Мы всегда говорим, что нам повезло, потому что Максу поставили диагноз через два с половиной месяца. Но есть много детей с редкими заболеваниями, которые годами не знают о них. Вы принимаете колоссальный удар, когда вам ставят такой диагноз, но у этого есть и хорошая сторона: вы знаете, с чем сталкиваетесь, как это будет развиваться, и, в рамках существующих возможностей, можете влиять напрямую», — сказал он.

Как и большинство редких заболеваний, синдром Дюшенна неизлечим.

«Есть слова, которые остаются с тобой на всю оставшуюся жизнь. А когда говорят, что у вашего сына тяжелая болезнь и нет лекарства... К этому никто не готов. По этой причине я считаю важным, чтобы все семьи в этой ситуации могли получить психологическую поддержку с момента постановки диагноза и на протяжении всего процесса. Это так же необходимо, как физиотерапия или лечение, которое получает ребенок. Теперь, когда нашему сыну уже трудно бегать или играть также, как и его друзья, теперь, когда в школе приходится адаптировать для него игры, чтобы он мог участвовать… эта поддержка важна как для него, так и для нас», — размышляет он.

Участие в клиническом испытании, путь к надежде

Возможность участвовать в клинических испытаниях, которые позволят расширить знания и открыть новые методы лечения, является мечтой многих семей детей, страдающих редким заболеванием.

«Вы не перестаете искать информацию о болезни вашего сына, ищете, какие исследования проводятся… А потом, при всем этом, вы идете в кабинет врача и спрашиваете у специалиста: когда будут проводить здесь это испытание? Вы что-то делаете? Возможность выбрать эту информацию или возможность принять участие в испытании очень важна для семей, потому что вы не перестаете чувствовать, что участвуете в гонке со временем, и, по крайней мере, у вас появляется ощущение, что что-то движется», — подводит итог Джорди.