Родители подростка с синдромом SATB2 рассказывают, как постановка диагноза позволила им узнать прогноз этого редкого заболевания, установить контакт с исследователями и другими семьями, столкнувшимися с этим недугом.
Фернандо и Тересе пришлось ждать шесть лет, прежде чем они смогли назвать заболевание, которым страдает их сын. К своим 15 годам он не может говорить, у него наблюдаются поведенческие нарушения, задержка интеллектуального и когнитивного развития, а также другие ограничения.
С рождения родители знали, что с Хайме "что-то не так". Педиатр сразу же сообщил им, что у мальчика обнаружена расщелина мягкого нёба. Однако тогда никто и не предполагал, что это связано с крайне редким заболеванием. "Расщелина нёба – это относительно частая патология, которая обычно успешно лечится. В 11 месяцев Хайме прооперировали, и всё казалось решенным", – рассказывает Фернандо.
Но всё оказалось иначе. Когда Хайме исполнилось два года, родители заметили, что он не начал говорить, а его физическое развитие отставало от сверстников. "Например, он начал ходить только в 20 месяцев. Педиатры не придавали этому значения, говоря, что у каждого ребёнка свой темп развития. Но мы чувствовали, что что-то не так, и начали активно искать ответы", – вспоминает мать.
Так начались их походы по специалистам. Сначала на Канарских островах, где живёт семья, затем в Мадриде. В мае 2014 года родители заказали трио-экзомный анализ, который позволяет выявить генетические отклонения, вызывающие заболевание. "Ранее Хайме провели два анализа Array, но они не дали конкретных результатов. Экзомное секвенирование, которое тогда только начинали применять в Испании, выявило генетическую мутацию, вызвавшую состояние Хайме", – объясняет отец.
Анализ показал, что у мальчика присутствует новая (не наследственная) генетическая мутация, возникшая спонтанно в гене SATB2. Диагноз был установлен. "Для нас это было чрезвычайно важно. Диагноз открыл множество дверей: мы больше не были одни. Теперь мы знали, что генетическое отклонение Хайме пока невозможно компенсировать медикаментозно. Мы могли искать специалистов, изучающих это заболевание, и находить другие семьи с похожими случаями. Через социальные сети мы связались с немногими существовавшими тогда случаями, большинство из которых находилось за пределами Испании".
Более 40% детей с SATB2 в Испании проходят лечение в госпитале SJD Barcelona Children's Hospital
Фернандо и Тереса начали искать в интернете информацию о синдроме SATB2, который тогда был известен как синдром Glass или SATB2-ассоциированный синдром. Им удалось найти и связаться с генетиком из Арканзаса (США), изучавшим это заболевание. Благодаря ему они познакомились с другой испанской семьёй, чей ребёнок страдал тем же синдромом.
В 2016 году семья вышла на связь с менеджером по работе с пациентами госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital, Мерсе Боласель. "Мы сами инициировали контакт, увидев, что этот госпиталь активно занимается редкими заболеваниями. Мы написали им, и они быстро ответили, запросив данные о случае Хайме и разъяснив, как организовать консультацию в их подразделении генетики. Несмотря на то, что для нас было удобнее посещать Мадрид, мы решили, что важнее всего благополучие Хайме, и выбрали Барселону", – объясняет Тереса.
В марте 2017 года, после завершения всех процедур, семья приехала в Барселону. Хайме осмотрели доктора Мерседес Серрано и Антонио Мартинес, специалисты по неврологии и клинической генетике. Хайме стал одним из первых пациентов с SATB2, принятых госпиталем. "За три дня его осмотрели шесть специалистов. Мы были настолько довольны, что сразу сообщили об этом другим семьям, с которыми познакомились", – делится Фернандо.
Сегодня госпиталь лечит 14 пациентов с SATB2, а двое уже переведены во взрослые учреждения. Это более 40% от всех 35 известных случаев в Испании.
Дни синдрома SATB2 для объединения семей
Многие семьи с детьми, страдающими SATB2, теперь встречаются в зале ожидания госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital во время медицинских осмотров. Семь лет назад госпиталь начал внедрять инициативы для сокращения числа поездок, необходимых пациентам. Одной из таких инициатив стало объединение всех визитов в один день.
Ещё одна инициатива – организация "дней синдрома" для случаев, когда нет необходимости собирать специалистов из разных областей. В такие дни пациенты с определённым синдромом приходят в клинику генетики, что позволяет им встретиться и пообщаться с другими семьями.
"Для нас важно знать других пациентов и их семьи", – говорит отец Хайме. "Когда Хайме диагностировали SATB2, мы, общаясь с другими семьями, особенно из США, с облегчением узнали о 32-летнем пациенте с таким же синдромом. До этого мы жили в неопределенности, не зная, как будет развиваться заболевание у нашего сына".
Фернандо добавляет, что благодаря современным технологиям они могут поддерживать связь с семьями по всему миру. Однако визиты в госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital позволяют встретиться лично, что также очень важно. "Госпиталь помог нам создать Испанскую ассоциацию синдрома SATB2".
Для родителей же самым важным является то, что команда госпиталя служит мостом для взаимодействия с другими исследователями по всему миру. "Они наблюдают большинство пациентов с SATB2 в Испании и делятся своими данными с исследователями из США, Великобритании, Нидерландов и других стран. Это очень важно для нас", – подытоживает Фернандо.
Новости по теме
