"Никогда бы не подумала, что существует такая болезнь, как ксеродермия, это как болезнь из научной фантастики"

Лето - это время для пляжа, прогулок и активного отдыха на улице. Для Поля, однако, все наоборот. Этот 11-летний мальчик проводит каждое лето в деревне на побережье, но большую часть дня он проводит дома. Он выходит когда уже заходит солнце и темнеет. Тогда может выйти искупаться на пляже.

У Поля пигментная ксеродермия, редкое заболевание, из-за которого система восстановления ДНК функционирует неправильно, вызывая высокую чувствительность к ультрафиолетовым лучам. В результате, при воздействии УФ-лучей, он получает ожоги и имеет повышенный риск развития рака кожи. Поэтому ему необходимо избегать любого воздействия УФ-лучей.

Поль может выходить на улицу только полностью защищенным: он должен наносить солнцезащитный крем на все тело каждые два-три часа; надевать перчатки, которые покрывают руки, темные брюки и рубашку с длинными рукавами из плотной ткани; солнцезащитные очки и широкополую шляпу, которая закрывает голову и шею, с прозрачным пластиковым экраном для защиты лица от УФ-лучей.

В кармане он также носит ультрафиолетовый детектор, чтобы анализировать уровень УФ-излучения в каждом месте, куда он заходит, чтобы решить, можно ли снять защиту или следует оставить ее. Летом ему не нравится выходить на улицу не только из-за солнца, но и потому, что ему приходится носить столько одежды, что ему становится очень жарко и некомфортно.

Его мать, Ксения, рассказывает, что первый симптом болезни проявился, когда мальчику было всего два месяца. "Сначала мы думали, что это экзема, вызванная какой-то аллергией. Потом, после одного дня на солнце, у него появились ожоги на ногах, и тогда мы поняли связь. Мы не думали, что это серьезно. Мы поехали в отпуск, тщательно защищая его кремом и избегая солнечных лучей, а вернувшись, отвели его к дерматологу. Она после некоторых тестов проконсультировалась с доктором Асунсьон Висенте, дерматологом из госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital.

Анализ ДНК подтвердил, что у Поля пигментная ксеродермия типа D. Этот тип (их всего восемь) встречается у 15% больных. Из-за повышенной чувствительности к УФ-лучам они могут развивать многочисленные виды рака кожи в раннем возрасте и испытывать некоторые неврологические проблемы, такие как нейросенсорная глухота, атаксия и умственная отсталость. К счастью, это не относится к Полю.

"Никогда бы не подумала, что существует такая болезнь, как пигментная ксеродермия, это как болезнь из научной фантастики", - признается Ксения. "На данный момент нет лечения, солнцезащитные кремы - единственное лекарство", - добавляет она.

В Испании, по данным Ассоциации пигментной ксеродермии, этой редкой болезнью страдают около 100 человек. В Каталонии проживает около двадцати таких больных, и в госпитале SJD Barcelona Children’s Hospital наблюдаются десять детей.

Адаптация окружающей среды 

Семья Поля вынуждена была адаптировать его окружение в целях его защиты: заменить лампы в доме на светодиодные, установить на окна и в автомобиле пленки из полиэстера, защищающие от УФ-лучей. "В школе также внесли изменения, чтобы Поль мог находиться в классе без защиты, но каждый раз, когда они идут на экскурсию, все нужно планировать заранее. Учителя сообщают, куда они пойдут и что будут делать, а мы проверяем, может ли он идти, будет ли он сильно подвержен воздействию УФ-лучей, и если да, то забираем его раньше, так как некоторые мероприятия проводятся на открытом воздухе и представляют больший риск", - рассказывает Ксения.

Ограничения выходят за рамки этого. Поль, в отличие от других детей, не может ходить в летний лагерь, так как эти мероприятия включают много активностей на свежем воздухе. "Когда у вас ребенок с заболеванием, ваша забота - найти решение и удовлетворить его потребности. Если раньше мы планировали пойти в горы, то теперь знаем, что не можем этого сделать и ищем альтернативу. Главное, чтобы он был здоров", - заключает Ксения.