"Мы были бы признательны, если бы существовала сеть для обмена всей существующей информацией о редких заболеваниях"

Алонсо было несколько часов от роду, когда его родители поняли, что у него серьезное заболевание. «У него начались судороги, — говорит Ковадонга, его мать, — и через два дня его пришлось госпитализировать в отделение реанимации. Он провел там полтора месяца».

Тем не менее, только через пять лет врачи смогли определить болезнь, вызывающую эти приступы и которая, когда мальчик станет старше, приведет к другим проблемам со здоровьем, таким как двигательная заторможенность, проблемы с пищеварением, проблемы со зрением и т. д.

В течение пяти лет эта семья находилась в поисках диагноза и лечения для своего сына. Родители Алонсо решили сменить место жительства в поисках специалистов, которые могли бы лечить ребенка.

«Я потеряла счет специалистам, к которым мы уже ходили консультироваться. Мы даже написали в программу для недиагностированных людей в США с просьбой о том, чтобы Алонсо смог принять в ней участие», — вспоминает мать мальчика.

Ранее семья уже переезжала из Саламанки в Овьедо, когда ребенка сначала направили в госпиталь в Мадриде, а затем в Барселону, в Госпиталь Сант Жоан де Деу, где, наконец, команда отделения неврологии под руководством доктора Карме Фонс смогла поставить диагноз мальчику: у Алонсо было редкое заболевание под названием "эпилептическая энцефалопатия KCNQ2".

«За все эти годы ожидания я много раз представляла, каким будет момент постановки диагноза: что я буду делать, когда доктор скажет мне, что за болезнь у Алонсо, обниму ли я его… Но когда доктор Фонс позвонила мне, чтобы рассказать, что они уже знали, какое заболевание у моего сына, первое, что я спросила у неё, было: Оно -- дегенеративное? Существует ли лечение? А дело в том, что до этого мы привыкли жить день за днем, но потом возникла необходимость знать, как это будет развиваться, знать, умрет ли он. К счастью, врач сказал нам, что это не дегенеративное заболевание и что при хорошей терапии состояние может улучшиться».

Как и в случае со многими детьми, страдающими редкими заболеваниями, болезнь Алонсо неизлечима. Специалисты, которые заботятся о нём, могут предложить только симптоматическое лечение.

В данном случае противоэпилептическое средство, которое врачи начали вводить ему, когда на первом году жизни у него развился эпилептический статус, который привел его к повторной госпитализации и серьезно угрожал его жизни.

«Хотя врачи еще не знали, что у него за болезнь, они назначили лечение для борьбы с эпилептическими припадками, и, к счастью, оно оказалось настолько эффективным, что он больше не прекращал его принимать», — говорит его мать.

Сеть "Unicas" – уникальная координационная сеть госпиталей, занимающихся лечением редких болезней

Ковадонга убеждена, что создание сети, объединяющей все госпитали, в которых лечат детей с редкими заболеваниями, такими как те, лечение которых в настоящее время предлагает Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона и FEDER, станет большим шагом вперед.

"Я была бы очень признательна, если бы существовала сеть с такими характеристиками, которая позволила бы специалистам, работающим по всей Испании, делиться всей существующей информацией о редких заболеваниях. Я была бы благодарна, если бы кто-то дал мне совет и предоставил всю доступную информацию о болезни моего сына. Это спасло бы меня от многих бессонных ночей в поисках информации о симптомах, которые были у Алонсо, пытаясь выяснить, сколько детей находится в такой же ситуации, как и он, пытаясь найти методы лечения, которые могли бы ему помочь, и экспертов, которые могли бы его лечить", — говорит она.

Сеть Únicas, разработанная Госпиталем Сант Жоан де Деу и FEDER, стремится гарантировать равенство в лечении, которое получают дети с редкими заболеваниями, независимо от того, где они проживают в Испании, и избегать значительной части поездок, которые им приходится совершать за пределы своего города или области для получения лечения своего заболевания.

Ковадонга уже потеряла счет поездкам в Мадрид и Барселону за последние 10 лет, с тех пор как родился Алонсо.

«Если бы врачи, лечащие этих детей, имели возможность обращаться к лучшим специалистам по редким заболеваниям, зная, какие обследования следует проводить в каждом конкретном случае… только самые необходимые, которые не могут быть проведены по месту жительства. И это было бы очень важно. И я говорю это не только из-за высоких экономических затрат, которые влекут за собой эти поездки, но и из-за неудобств, которые возникают для больного ребенка. К счастью, у нас есть для этого ресурсы, но есть много семей, которые не могут себе этого позволить», — заключает Ковадонга.