Отец девочки с ультра-редким заболеванием, митохондриальной миопатией с недостаточностью ТК2, рассказывает, как благодаря экспериментальному лечению была спасена жизнь его дочери.
Большинство редких заболеваний не лечатся. История девочки Ноа даёт надежду и ясно показывает необходимость продвижения исследований этих болезней, какими бы редкими они ни были.
У героини этой публикации, восьмилетней девочки из Сан-Себастьяна, — митохондриальная миопатия с недостаточностью ТК2 (тимидинкиназы 2). Это очень редкое заболевание, вызывающее прогрессирующую мышечную слабость, которая, если ее не лечить на ранней стадии, приводит к смерти ребенка из-за дыхательной недостаточности в возрасте до шести или восьми лет.
Болезнь прогрессирует очень быстро и всего за несколько месяцев вызывает тяжелую инвалидность. «У Ноа начались проблемы с подъемом и спуском по лестнице, когда ей было около 22 месяцев,— вспоминает Ландер, отец девочки.— Мои родители, врачи, сразу же заподозрили, что это может быть что-то серьезное, и мы начали проходить обследования. И менее чем через четыре месяца Ноа перестала ходить. Она не могла пройти и пяти метров без посторонней помощи. Мы были очень напуганы», — говорит он.
Вскоре после этого девочке поставили диагноз. Её лечили в отделении неврологии Госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона, в центре, у которого наибольший опыт лечения пациентов с этой патологией в Испании. Именно здесь они начали применять лечение нуклеозидами (мономерными молекулами), разработанными исследователями из Колумбийского университета и Исследовательского института Валь д'Эброн, которое показало свою высокую эффективность на животных моделях.
«В отличие от многих редких заболеваний, в случае TK2 сегодня нам повезло, что у нас есть лечение, которое, все еще является экспериментальным, но дает очень хорошие результаты, потому что оно не только замедляет болезнь, но также помогает обратить вспять симптомы без соответствующих побочных эффектов», — подчеркивает Андрес Насименто, детский невролог, который лечил девочку.
Функциональное восстановление пациента, быстрое и прочное
Ноа начала получать лекарства в ноябре того же года, а в феврале снова начала ходить. «Она сначала проходила один метр, а потом смогла уже пройти километр. За первый год девочка добилась значительных успехов», — вспоминает Ландер.
Ноа восстановила утраченные способности и в настоящее время ведет абсолютно нормальную жизнь. «Она ездит на скутере, играет в баскетбол и плавает. Благодаря проведенному исследованию моя дочь снова смогла ходить. Я думаю, что если бы ей дали лекарство на пару месяцев позже, мы могли бы опоздать, потому что это разрушительная болезнь, которая очень быстро прогрессирует. И если бы не лечение, её бы здесь уже точно не было, или она стала бы глубоким инвалидом. К счастью, мы приехали вовремя», — размышляет отец.
Невролог Андрес Насименто подчеркивает, что «быстрая диагностика этого заболевания имеет решающее значение, и в данном случае это стало возможным благодаря работе доктора Иксасо Марти из Госпиталя Доностия, который связался с нами. Мы смогли активировать сеть сотрудничества с другими специалистами, включая доктора Хулио Монтойя из Университета Сарагосы и доктора Рамона Мартина из Валь д'Эброн. Это пример сотрудничества, которое позволило Испании стать пионером в лечении этого серьезного заболевания».
Участие в международном клиническом испытании
Ноа получила лечение в целях сострадательного использования, это возможность, предназначенная для пациентов с очень серьезными и опасными для жизни заболеваниями, которые исчерпали все другие варианты лечения, и которые не могут получить лечение в рамках клинического испытания, поскольку оно находится еще на очень ранней стадии.
Теперь, чтобы другие дети могли воспользоваться этим лечением в будущем и гарантировать их безопасность, её семья согласилась принять участие в международном клиническом испытании, в котором принимают участие еще трое пациентов из Госпиталя Сант Жоан де Деу.
По оценкам, существует более 7000 редких заболеваний. Специалисты госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона имеют опыт лечения более 1200 видов редких заболеваний, три четверти из них поражают настолько небольшое количество людей, что они считаются ультра-редкими, как в случае с митохондриальной миопатией Ноа из-за дефицита ТК2.
Чтобы расширять свои знания и продвигать свои исследования, в 2015 году в госпитале был создан Институт редких заболеваний у детей (IPER).
Новости по теме
