Перейти к основному содержанию
Контакты
Местоположение и контакты

Колл-центр 93 253 21 00

С понедельника по воскресенье, с 8:00 до 20:30.

Запись к специалисту или изменение времени приема +34 93 253 21 00

С понедельника по пятницу, с 8:00 до 19:00.

Частная медицина - Иностранные пациенты +34 93 600 97 83

С понедельника по пятницу, с 8:00 до 19:00.

Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона

Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues de Llobregat

Как добраться

Язык -

"Благодаря госпиталю SJD Barcelona Children’s Hospital мой сын участвовал в клиническом испытании и впервые смог слышать"

Пациент Оливера Хаага по генетической терапии в госпитале SJD Barcelona Children's Hospital

Аиссам, 12 лет, родился с глубокой врожденной глухотой, но смог восстановить слух благодаря генной терапии.

Пациент госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital, страдающий глубокой врожденной глухотой, смог восстановить слух благодаря генной терапии, полученной в рамках клинического испытания, проведенного в США. Профессионалы из Отделения оториноларингологии госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital, занимающиеся лечением ребенка, смогли предложить ему это лечение благодаря участию госпиталя в клиническом испытании, которым руководит Детская больница Филадельфии.

В частности, специалисты госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital провели и предоставили для испытания ретроспективное исследование естественной истории этого типа глухоты, связанного с мутацией гена OTOF. Этот ген кодирует отоферлин, ключевой белок в процессе слуха, который обеспечивает передачу слуховых сигналов от волосковых клеток внутреннего уха в мозг.

Команда госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital смогла идентифицировать 12 пациентов с этой мутацией, вызывающей редкий тип глухоты. По оценкам, в Каталонии каждый год рождается только один ребенок, страдающий этим заболеванием.

Этим пациентам проводили наблюдение, чтобы проанализировать, как прогрессирует потеря слуха, и пришли к выводу, что, хотя при рождении эти дети могут иметь некоторый уровень слуха, они постепенно его теряют до полной глухоты.

Аиссам, пациент госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital, был одним из них, и первым, кто получил генную терапию AK-OTOF. В октябре 2023 года пациент отправился в Детскую больницу Филадельфии в сопровождении Оливера Хаага, главы Отделения оториноларингологии госпиталя, для получения экспериментальной терапии. Эта терапия заключается в прямом введении в улитку уха, в волосковые клетки, генетически модифицированного вируса, содержащего необходимую информацию для исправления мутации гена OTOK.

В течение 30 дней после введения терапии ребенок восстановил слух на всех проверенных частотах, достигнув порогов от 65 до 20 дБ и диапазона нормального слуха на некоторых частотах.

В настоящее время единственным вариантом для детей, страдающих глубокой врожденной глухотой, является установка кохлеарного имплантата в первые месяцы жизни. По словам доктора Хаага, "в случае Аиссама этот вариант был невозможен, потому что, когда он пришел в наш центр, он был уже слишком взрослым для кохлеарного имплантата. Генная терапия предлагает надежду не только детям, как Аиссам, но и всем детям, рождающимся с этой генетической мутацией".

Мать Аиссама очень благодарна команде оториноларингологов, которые лечат ее сына: "благодаря госпиталю SJD Barcelona Children’s Hospital мой сын участвовал в клиническом испытании и смог впервые услышать. Они искали все возможные варианты для его лечения и восстановления слуха". Аиссам смог впервые услышать звуки улицы, машин, разговоры людей, голоса своих родных и одноклассников. "Теперь ему гораздо больше нравится ходить в школу", объясняет мать. У Аиссама есть старший брат, страдающий глубокой врожденной глухотой. Семья надеется, что в ближайшем будущем он также сможет воспользоваться генной терапией, которую получил Аиссам.