"En 2018 hemos podido dar un diagnóstico a 341 niños con enfermedades raras"

Las enfermedades raras se cuentan por miles pero son tan poco frecuentes que en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, referente en la atención médica y la investigación de estas patologías, el número de pacientes afectados por muchas de ellas se cuentan con los dedos de una mano. Esto dificulta enormemente su diagnóstico, tratamiento e investigación. Gracias a las donaciones, y muy especialmente a la creación del Centro Daniel Bravo Andreu para el diagnóstico y la investigación de enfermedades minoritarias, en los últimos años hemos dado pequeños pero prometedores pasos para avanzar en el conocimiento de cada vez más patologías raras.

¿Cuál es el principal inconveniente que presentan las enfermedades raras?

No hay uno sino varios. En la actualidad existen unas 7.000 enfermedades raras pero cada día se descubren nuevas. Diagnosticarlas no es nada fácil porque son tan poco prevalentes que muchos profesionales de la salud no las conocen. Algunos niños que llegan a nuestro centro lo hacen después de años de someterse a pruebas y visitar especialistas buscando un diagnóstico.

¿Y cómo se llega a ese diagnóstico?

La mayoría de las enfermedades raras tienen un origen genético. Gracias a una importante donación de la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu, en el Hospital Sant Joan de Déu disponemos de equipamientos de alta tecnología que nos permiten realizar estudios del genoma y detectar las variantes genéticas de muchas enfermedades raras. Gracias a estos análisis, a lo largo del 2018 hemos podido diagnosticar la causa genética en 341 niños de un total de 974 estudiados con una enfermedad rara, lo que ha permitido ofrecer un consejo genético a los padres, para que sepan el riesgo que tienen de tener otro hijo con esa enfermedad. También, en algunos casos, nos ha servido para cambiar la indicación terapéutica y administrarle un nuevo tratamiento más efectivo al paciente.

Y una vez se tiene el diagnóstico…

Nos encontramos con un nuevo inconveniente: desconocemos la historia natural de muchas de estas enfermedades. No disponemos de suficiente conocimiento científico sobre el 90 por ciento de ellas y a veces no sabemos bien cómo evolucionarán. Y solo podemos tratar los síntomas, pero no curarlas.

Y para conocer la historia natural hay que investigar…

Efectivamente. Y para investigar nos encontramos con una nueva dificultad: disponer de una muestra de pacientes mínima para poner en marcha estudios de investigación. Por eso en el Hospital se ha impulsado una iniciativa pionera para salvar este obstáculo, la plataforma digital Rare Commons para localizar pacientes con enfermedades raras en todo el mundo y que ya ha recibido reconocimiento internacional. Y una vez más, gracias a las donacions, en este caso con el apoyo de la campaña del Torró Solidari RAC1 de Torrons Vicens. 

Gracias a la información que facilitan las familias conectadas a la plataforma, y a la muestra de pacientes que se ha obtenido, se han podido abrir 13 líneas de investigación sobre enfermedades raras como puede ser, por ejemplo, la ostogénesis imperfecta o la distrofia retiniana de conos. ¡Y esto es solo el principio!

Parece que vamos por buen camino…

Sí, pero aún es necesario impulsar más grupos y líneas de investigación, porque las enfermedades raras son muchas y muy desconocidas. Queda un gran trabajo por delante porque otro problema aparece cuando no es evidente la relación causa-efecto entre la variante genética hallada en un gen y la enfermedad que padece el niño.

Para afrontar esta cuestión hemos desarrollado el Programa de Enfermedades Raras No Diagnosticadas, en el que investigamos el efecto biológico de estas variantes con el objetivo de confirmar si es la causa patogénica, o no, de la condición o enfermedad del paciente. Todo ello con el apoyo de proyectos de investigación públicos y privados como la Fundación Isabel Gemio. Sabemos que aún no es suficiente, pero creemos sinceramente que es el camino.