Синдром CHAOS и другие обструкции дыхательных путей

Врожденная обструкция верхних дыхательных путей

Что такое врожденный синдром обструкции верхних дыхательных путей или CHAOS?

Синдром врожденной обструкции верхних дыхательных путей ( англ. "Congenital High Airway Obstruction Syndrome") - это редкая врожденная аномалия (присутствующая до рождения), при которой верхние дыхательные пути плода почти или полностью заблокированы. Он поражает менее 1 из 5000 беременностей.

Обструкция может возникать в разных частях дыхательных путей, вызывая частичное развитие или отсутствие дыхательных путей. В зависимости от происхождения и места возникновения мы будем говорить о разных типах:

• Атрезия или стеноз гортани: частичное развитие гортани (трубки, которая находится в шее непосредственно перед трахеей, через которую мы дышим и которая содержит голосовые связки) с ее прерыванием или закупоркой. Это наиболее частая обструкция, приводящая к CHAOS.
• Атрезия или стеноз трахеи: частичное развитие трахеи (трубки, идущей от гортани к легким, через которую мы дышим) с ее прерыванием или закупоркой.
• Агенезия трахеи: полное отсутствие трахеи.
• ​Другие, не врожденные, причины, такие как наличие кисты или перепончатой ​​мембраны, затрудняющей нормальное формирование трахеи или гортани.

Все предполагаемые случаи CHAOS должны быть тщательно оценены опытной мультидисциплинарной командой. Определение типа и местоположения обструкции будет определять прогноз и стратегию лечения. Несмотря на то, что CHAOS, если его не лечить, опасен для жизни, достижения в области пренатальной визуализации и лечения улучшили результаты.

Почему возникает синдром врожденной обструкции верхних дыхательных путей?

​Основная причина CHAOS неизвестна, но примерно 50% случаев синдрома врожденной обструкции верхних дыхательных путей связаны с другими пороками развития, хромосомными аномалиями или генетическими синдромами (обычно синдромом Фрейзера), что дает очень плохой прогноз.

В другой половине случаев оно протекает как изолированное заболевание без других проблем, считается спорадическим и не увеличивает риск рецидива.

Какие проблемы представляет CHAOS?

В течение жизни внутри матки плод не использует легкие для дыхания, а кровь насыщается кислородом через плаценту. В случае CHAOS жидкость, которая обычно вырабатывается в легких и бронхиальном дереве и кперемещается внутрь и наружу вместе с движениями плода, задерживается в легких.

Это приводит к тому, что легкие плода раздуваются под давлением, что приводит к их чрезмерному увеличению в размерах и, как следствие, к сжатию сердца, препятствуя при этом его нормальному функционированию. Это может привести к тяжелой сердечной недостаточности с накоплением свободной жидкости в разных частях плода (водянка плода). Если проблема не исчезнет, ​​обычно наступает смерть плода.

Как диагностируется CHAOS?

Диагноз ставится на УЗИ. Признаки сидрома CHAOS обычно проявляются рано, до 20-22 недель беременности:

• Легкие плода выглядят значительно увеличенными и блестящими (эхогенными) с обеих сторон.
• Дыхательные пути расширены, выделяются, и расширенное бронхиальное дерево, заполненное жидкостью, можно идентифицировать сонографически.
• Диафрагма (дыхательная мышца) теряет свою нормальную форму и вдавливается в брюшную полость.
• Сердце сжато и смещено к середине грудной клетки, окружено огромными легкими.
• На поздних стадиях, чаще всего уже на момент постановки диагноза, наблюдается накопление жидкости в брюшной полости плода (асцит) и, возможно, в других частях плода (водянка).
• Количество околоплодных вод может увеличиваться (многоводие) из-за сильного сжатия пищевода (трубки, по которой пища достигает желудка) и дополнительных трудностей при глотании. Многоводие может спровоцировать преждевременные роды и ухудшить прогноз ребенка.

Учитывая редкость этого состояния, вышеупомянутые результаты иногда могут быть ошибочно приняты за первичную массу легких. Имеет важное значение, чтобы  диагноз (CHAOS) ставился опытной медицинской командой, хорошо знакомой с этим заболеванием и другими повреждениями легких плода, поскольку расширенная диагностика в сочетании с опытом может привести к лучшим долгосрочным результатам.

Какие обследования необходимы в моем случае, чтобы узнать прогноз?

После постановки диагноза необходима комплексная оценка опытной команды фетальной медицины, которая определит, является ли изолированным CHAOS или есть другие дополнительные проблемы. Для этого проводится ряд исследований и различных оценок:

• Ультразвук и эхокардиография для оценки размера легких и функции сердца.
• Амниоцентез и генетическое исследование, чтобы выяснить, связан ли CHAOS с другими генетическими аномалиями, и исключить, что это изолированный CHAOS .
• МРТ, чтобы помочь определить точное местоположение обструкции.
• Многопрофильная оценка, в которой участвуют специалисты по медицине плода, неонатологи и детские хирурги.

Какие есть варианты лечения?

В некоторых случаях CHAOS может разрешиться самостоятельно. Это спонтанное разрешение обычно связано с немальформационными случаями, когда в трахее имеется мембрана или киста.

Но именно такие случаи с лучшим прогнозом наиболее драматичны, если ребенок рождается в срок и не может дышать. Обструкция гортани или трахеи выходит за пределы голосовых связок, поэтому ее нельзя диагностировать или лечить с помощью простой интубации, она требует срочной эндоскопической или хирургической трахеостомии (проделывания отверстия в передней части шеи и в трахее). Эта операция недоступна для большинства центров, где можно родить, и, если ребенок родился в одном из неспеціалізірованных центров, он может умереть или остаться с тяжелыми неврологическими последствиями из-за нехватки кислорода для мозга.

Это наблюдение формирует основу для рассмотрения проведения внутриутробной хирургии плода в отдельных случаях с изолированным CHAOS, без других дополнительных проблем и нормальной генетической оценкой, особенно при подозрении на наличие ларинготрахеальной кисты или мембраны. В этом случае процедура выполняется путем фетоскопии, так же, как и при врожденной диафрагмальной грыже или ВДГ, с доступом через рот плода и продвижением вперед, пока не станут видны голосовые связки.

Во время фетоскопии может быть диагностирована тяжелая атрезия или порок развития гортани, который делает невозможным лечение и вынуждает отменить вмешательство. Однако, если подтверждается наличие мембраны или кисты, или в некоторых случаях, когда наблюдается нормальное формирование трахеи ниже порока гортани, обструкция может быть перфорирована. Этот прокол позволяет вывести жидкость из легких плода, ранее задержавшуюся под очень высоким давлением, что приводит к нормализации размера и внешнего вида легких плода, ранее расширенного трахеобронхиального дерева, положения диафрагмы и объема околоплодных вод, а также, со временем, приводит к разрешению водянки плода.

Такой подход к лечению CHAOS требует ранней диагностики, тщательной оценки и консультаций с многопрофильной командой с большим опытом лечения аномалий плода до, во время и после родов.

Что мне следует знать об операции на плоде?

Госпитализация беременной женщины, как правило, продлится 1-2 дня, а затем потребуются еженедельные контрольные осмотры с посещением и УЗИ, а также поддержание относительного отдыха дома до конца беременности с небольшой физической активностью, особенно в первые 3-4 недели после вмешательства. Обычно беременность может продолжаться до родов в срок без необходимости стимуляции преждевременных родов.

Во время беременности вы получаете поддержку медсестер, специализирующихся в области медицины плода, не только на техническом уровне, но и эмоционально, на протяжении всего процесса. Кроме того, мы можем познакомить вас с другими семьями, которые прошли через такой же опыт. Этот опыт очень положительный и помогает очеловечить и понять проблему гораздо более интуитивно и без трудностей, которые иногда могут возникнуть при получении только технической информации от медицинского персонала.