Врожденная диафрагмальная грыжа

Что такое врожденная диафрагмальная грыжа (ВДГ)?

Врожденная диафрагмальная грыжа (ВДГ) встречается примерно у 1 из 2500 беременностей. Это дефект диафрагмы плода, тонкой мышцы, напоминающей очень большой диск, который полностью отделяет грудную клетку (где находятся легкие) от брюшной полости (где расположены желудок, кишечник и печень). При ВДГ в диафрагме есть отверстие, потому что она не закрылась полностью во время развития плода.

Когда есть диафрагмальная грыжа (ВДГ), органы брюшной полости (желудок, кишечник и печень) могут подниматься в грудную клетку через отверстие диафрагмы и сдавливать легкие. Если это произойдет, легкие плода не смогут нормально расти и развиваться из-за нехватки места (гипоплазия легких), что может вызвать серьезные проблемы с дыханием при рождении и даже привести к смерти ребенка

Почему она возникает?

Причина ВДГ неизвестна и может проявляться по-разному, например, как генетический синдром или быть связана с другими пороками развития. Но более чем в половине случаев она протекает изолированно без других проблем.

Какие проблемы появляются из-за ВДГ?

Во время внутриутробной жизни плод не использует легкие для дыхания, но кровь насыщается кислородом через плаценту. Следовательно, во многих случаях диафрагмальную грыжу ребенка можно прооперировать после рождения.

Однако в самых тяжелых случаях легкие могут быть слишком маленькими (тяжелая гипоплазия легких), чтобы можно было дышать после рождения, и, несмотря на лечение, у ребенка разовьется дыхательная недостаточность, и он не сможет выжить. То же самое может произойти с кровеносными сосудами в легких, вызывая проблемы с кровообращением ребенка в легких (легочная гипертензия).

Риск в каждом случае может быть очень разным. У некоторых детей отверстие диафрагмы невелико, им мало нужно помогать дышать, и их шансы на выживание очень высоки. В других случаях дефект может быть очень большим, требующим большой помощи и низким шансом на выживание.

Каждый случай может быть разным, но ВДГ всегда является серьезным заболеванием, требующим тщательного лечения в первые месяцы жизни. По этой причине дети с врожденной диафрагмальной грыжей всегда должны рождаться в госпитале с высокоспециализированным персоналом с большим опытом ведения таких случаев.

Какие обследования необходимы, чтобы узнать прогноз в моем случае?

Вероятность лучшего или худшего исхода будет зависеть от степени гипоплазии легких, то есть от того, насколько малы легкие плода. В случаях с худшим прогнозом может быть рассмотрена пренатальная терапия (до рождения) посредством проведения хирургии плода, которая может помочь значительно увеличить шансы на выживание.

После постановки диагноза необходима комплексная оценка опытной бригады специалистов фетальной медицины, которая оценит, является ли это изолированная ВДГ или есть дополнительные проблемы. Для этого проводится ряд обследований и анализов:

• Специализированное ультразвуковое исследование для расчета размера легких и определения внутренних органов, пораженных грыжей грудной клетки, особенно важна печень.
• Амниоцентез и генетическое исследование, чтобы выяснить, связана ли ВДГ с другими генетическими аномалиями, и исключить, что это изолированная врожденная диафрагмальная грыжа.
• Магнитно-резонансная томография для получения полного обзора плода, результаты которой, в случае необходимости, будут использоваться при операции.
• Оценка многопрофильной командой, в которой участвуют специалисты по медицине плода, неонатологи и детские хирурги.

После завершения исследования мы можем составить довольно точный прогноз шансов на выживание ребенка. В целом, когда вероятность выживания при рождении составляет менее 60%, предлагается хирургия плода, то есть лечение, которое применяется до рождения, чтобы уменьшить повреждение легких, которое происходит на протяжении всей беременности. 

Какие есть варианты лечения врожденной диафрагмальной грыжи?

После завершения обследования для определения прогноза ситуация подробно обсуждается с родителями, которые всегда принимают решение о лечении в каждом конкретном случае:

• Стандартное лечение после рождения: оно заключается в оказании респираторной поддержки сразу после рождения с помощью лекарств и помощи с различными типами вспомогательного дыхания до тех пор, пока не будет восстановлено отверстие диафрагмы. Речь идет о перемещении органов брюшной полости на своё место и закрытии дефекта диафрагмы с тем, чтобы легкие могли расширяться и выполнять свою функцию дыхания.
• Лечение фетальной хирургией (фетоскопическая окклюзия трахеи или FETUS): это процедура для временного закрытия трахеи (трубка, через которую мы дышим, идущая от горла к легким), не с целью восстановления грыжи, а для того, чтобы увеличить рост легких и дать ребенку максимум возможностей, когда он появится на свет. В этих случаях также необходимо традиционное лечение и восстановление ВДГ после рождения.

Что такое фетоскопическая окклюзия трахеи (FETUS)?

Это хирургическое лечение плода направлено на стимуляцию роста и развития легких до рождения, чтобы увеличить шансы на выживание. Его цель не в том, чтобы исправить дефект диафрагмы, так как он должен быть закрыт хирургическим путем после рождения. Эта пренатальная терапия может существенно увеличить шансы на выживание в случаях с худшим прогнозом.

Как и любое другое лечение плода, хирургия сопряжена с некоторыми рисками. Помимо необходимости госпитализации беременной, увеличивается риск преждевременных родов. По этой причине хирургия предлагается только тогда, когда шансы на выживание при традиционном лечении оцениваются менее чем в 60%. Самые последние результаты показывают, что хирургия может увеличить вероятность выживания на 30-40% по сравнению с первоначально рассчитанной.

Лечение проводится примерно на 30 неделе беременности с помощью эндоскопии плода (фетоскопии). Оно заключается в перекрытии трахеи плода с помощью специального воздушного шара или баллона. Это препятствие не выпускает жидкость, вырабатываемую легкими плода, и способствует более быстрому их росту.

Кроме того, окклюзия трахеи заставляет легкое «раздуваться» и может противодействовать давлению, которое испытывает желудок, печень или кишечник, которые поднимаются к груди плода. Этот ускоренный рост легких даст ребенку гораздо больше возможностей, когда он появится на свет.

Фетоскопия - это малоинвазивная терапия, поэтому беременная обычно остается в больнице на 1-2 дня. Операция проводится в операционной, почти всегда под местной анестезией, так как в брюшной полости беременной женщины необходим только небольшой разрез размером около 3 мм. Через это отверстие в матку вводится небольшая трубка (фетоскоп), с помощью которой она проходит через рот плода к трахее, где надувается баллон.

Этот баллон оставляют надутым на период от двух до четырех недель, а затем удаляют при повторной госпитализации с помощью аналогичной операции. После удаления баллона беременная женщина должна проходить периодический контроль, и в большинстве случаев ребенок может родиться естественным путем.

Как часто нужно проходить контроль в случае операции на плоде?

Госпитализация беременной женщины, как правило, продлится 1-2 дня, затем потребуется еженедельный контроль с осмотром и ультразвуком, а также необходимо поддерживать относительный отдых дома до конца беременности с небольшой физической активностью, особенно в первые 3 или 4 недели после вмешательства. Важно, чтобы между первой и второй фетоскопией, установкой и последующим удалением баллона пациент оставался рядом с Госпиталем Сант Жоан де Деу Барселона (менее чем в 1-2 часах езды). Обычно беременность может продолжаться до нормального срока и без необходимости преждевременного вынашивания.

Во время беременности вы получаете поддержку медсестер, специализирующихся в области медицины плода, не только на техническом, но и эмоциональном уровне. Кроме того, мы можем познакомить вас с другими семьями, которые прошли через такой же опыт. Этот опыт очень положительный и помогает очеловечить и понять проблему гораздо более интуитивно и без трудностей, которые иногда могут возникнуть при получении только технической информации от медицинского персонала.