В настоящее время выделено более 300 типов первичных иммунодефицитов (ПИД), которые требуют специализированного ведения, как в диагностике, так и в лечении.
Что такое первичные иммунодефициты?
Существует около 450 различных заболеваний, которые обусловлены генетическими мутациями и считаются вторичными состояниями, по поводу которых мы проводим комплексное лечение. Некоторые из этих заболеваний также являются полисистемными, и в Отделении клинической иммунологии и первичных иммунодефицитов есть возможность применять комплексный подход в их лечении.
Существуют различные типы первичных иммунодефицитов, в зависимости от механизма их развития
К наиболее часто наблюдаемым у нас относятся так называемые гуморальные нарушения (с нарушением образования антител), среди которых встречаются общий вариабельный иммунодефицит и агаммаглобулинемии. Также мы занимаемся лечением иммунодефицитов, ассоциированных с различными синдромами, в том числе синдромов Catch22, Кабуки, атаксии-телеангиэктазии и различных форм хромосомных делеций.
Кроме того, наше отделение занимается лечением других видов иммунодефицита, таких как комбинированные нарушения (нарушение функции лимфоцитов), хронической гранулематозной болезни, гемофагоцитарных синдромов и дефицитов врожденного иммунитета; наконец, всех видов первичного иммунодефицита, со специальной тактикой для каждого вида.
Диагностика
Первичные иммунодефициты трудно диагностировать, потому что у пациентов отмечаются очень разнообразные симптомы, которые заставляют заподозрить первичный иммунодефицит, так как выходят за рамки признаков рецидивирующих и/или тяжелых инфекций. Учитывая отсутствие сведений об этих заболеваниях, относительно часто диагностика бывает запоздалой, что в некоторых случаях может ухудшить прогноз у пациентов. Этой ситуации можно избежать в ведущих центрах, таких как наш, благодаря обширному опыту выявления такой патологии.
При лечении заболеваний генетической природы, при которых отмечаются разнообразные поражения функции иммунной системы, необходима специализированная лаборатория (как иммунологического, так и генетического характера) для проведения диагностических исследований, а в некоторых случаях также для генетической консультации семей (которая проводится в Научно-исследовательском институте редких заболеваний в педиатрии).
Лечение
Мы наблюдаем за пациентами с этими патологиями как в Каталонии, так и в остальной части страны, а также за международными пациентами.
Предоставляемые методы лечения
Почему Сант Жоан де Деу?
Это отделение является одним из немногих в Испании, специализирующихся на детской клинической иммунологии.
Мы являемся ведущим центром в Испании по лечению первичных иммунодефицитов, аккредитованным Министерством здравоохранения (CSUR), а также одним из двух ведущих центров в Каталонии, занимающихся лечением детей с первичными иммунодефицитами, входящих в Сеть экспертных клинических отделений (XUEC) по первичным иммунодефицитам. Мы осуществляем наблюдение пациентов с первичными иммунодефицитами как из Каталонии, так и из других регионов страны, а также иностранных пациентов.