Семья ребенка инициировала исследование рабдомиосаркомы, которое недавно было отмечено престижной международной наградой

Упорство семьи Кристины позволило восемь лет назад инициировать инновационное исследование опухоли, что привело к созданию работы, недавно признанной на международном уровне научным сообществом.

Доктор Эстела Прада, первый автор исследования, получила престижную премию имени Одиль Швайсгут, которую ежегодно присуждает Société Internationale d'Oncologie Pédiatrique (SIOP) лучшему молодому исследователю в области детской онкологии. Награда будет вручена в эти выходные на всемирном конгрессе по онкологии в Гонолулу.

Кристине было семь лет, когда в сентябре 2013 года ей диагностировали рабдомиосаркому. «После десяти месяцев лечения, когда мы меньше всего этого ожидали, болезнь вернулась. И тогда мы поняли, что для этих рецидивирующих опухолей не найдено лечение, и исследований в этой области тоже нет. Мы искали помощь по всему миру, разговаривали с экспертами из больниц в Италии, Франции и США, но не смогли найти лечение для нашей дочери», — рассказывает Лаура Абелья, мама Кристины.

Девочка умерла через несколько месяцев, 9 марта 2015 года. «Я чувствовала сильную злость, — продолжает Лаура, — злость от того, что не смогла ничего сделать. Мы думали, что с определенными ресурсами можно получить лечение, но поняли, что это не так, потому что такого лечения просто не существовало».

Через несколько дней госпиталь SJD Barcelona Children’s Hospital в Барселоне провела традиционное мероприятие, на котором исследователи онкологии делятся с семьями и донорами результатами исследований, выполненных благодаря их пожертвованиям.

«Я слушала все исследовательские проекты, и ни одного из них не было посвящено рабдомиосаркоме. Когда все закончилось, я осталась сидеть, грустная и задумчивая, ко мне подошел доктор Жауме Мора. Он объяснил, что они не исследуют рабдомиосаркому, потому что у них нет финансирования, но если у меня хватит сил, это может стать возможностью».

Лаура сразу поняла, что делать. «Во время лечения Кристина тоже помогала собирать средства на исследования, она ясно понимала, что нужно действовать, и мы приняли ее эстафету», — добавляет она. Менее чем за две недели Лаура и Хуан Мануэль, родители Кристины, официально создали ассоциацию по борьбе с рабдомиосаркомой и начали работу.

Результаты не заставили себя ждать. Благодаря родственникам Лауре удалось связаться и организовать встречу с фондом Лео Месси. В результате этой встречи фонд согласился пожертвовать 200 000 евро. К этому пожертвованию добавились другие, в основном от малых и средних компаний, а также от многочисленных мероприятий, что позволило собрать на сегодняшний день 650 000 евро.

Исследование для разработки инновационных методов лечения, признанное на международном уровне

Благодаря этим средствам, в 2016 году Эстела Прада была нанята для работы в Лаборатории онкологии госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital под руководством доктора Моры, чтобы разработать новую линию исследований, направленную на создание инновационных методов лечения для пациентов с рабдомиосаркомой (РМС) с целью внедрения в клиническую практику.

Исследовательница смогла выявить молекулярные различия рабдомиосаркомы и различие в реакции на лечение у различных подгрупп этого заболевания. В результате исследований был обнаружен ключевой белок в биологии рабдомиосаркомы, который эффективно ингибируется новым препаратом, находящимся сейчас на стадии клинических испытаний.

Этот препарат показал свою эффективность в лабораторных моделях, разработанных на основе образцов пациентов с рабдомиосаркомой из госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital. Кроме того, была выявлена эта новая терапевтическая мишень как маркер, чтобы предсказать, какие пациенты смогут получить пользу от лечения.

«Эти открытия создают новые возможности для персонализированного лечения детей с рабдомиосаркомой», — говорит доктор Прада. Исследовательская группа сейчас работает над тем, чтобы эти достижения стали доступны для клинических испытаний, с надеждой значительно улучшить прогноз самых юных пациентов.

Международное признание, выраженное премией имени Одиль Швайсгут, подчеркивает глобальное воздействие проведенной работы в госпитале SJD Barcelona Children’s Hospital. «Хотя эта награда признает конкретное достижение, для меня это признание коллективных усилий и инновационного подхода, с которым мы работаем в лаборатории», — заключает доктор Прада.

Для родителей Кристины это первый шаг на долгом пути. «Я очень довольна, потому что знаю, что Эстела работала очень усердно и что сегодня мы знаем больше о рабдомиосаркоме, но мы еще не смогли вылечить детей, которые страдают от этого. Надо продолжать работать», — завершает Лаура.