Эпилептическая энцефалопатия – это тяжелый неврологический синдром, который развивается у младенцев в первые годы жизни, часто в течение первого года, включая неонатальный период, около 6 месяцев или к году. Характеризуется трудноизлечимой эпилепсией, различными типами приступов (например, спазмы при синдроме эпилептических спазмов, тонические приступы). Важно отметить, что в 80% случаев заболевание имеет генетическое происхождение.
Влияние на детей и качество жизни
Основное влияние эпилептической энцефалопатии связано с:
- Частыми приступами и их последствиями.
- Сопутствующими заболеваниями: когнитивными и поведенческими нарушениями, дисфагией (нарушением глотания), проблемами с дыханием, двигательными нарушениями.
Это обуславливает необходимость мультидисциплинарного подхода к лечению, с привлечением реабилитологов, диетологов, гастроэнтерологов, в некоторых случаях – кардиологов, пульмонологов, психологов и физиотерапевтов. Заболевание является хроническим и требует постоянного медицинского наблюдения.
Диагностика эпилептической энцефалопатии
Для диагностики эпилептической энцефалопатии используются:
- Нейровизуализационные исследования: для исключения аномалий мозга.
- Метаболические исследования: крови, мочи и спинномозговой жидкости (особенно важны для выявления редких энцефалопатий, поддающихся специфическому метаболическому лечению).
- Генетические исследования: с использованием методов массового секвенирования, например, полное секвенирование экзома.
Лечение эпилептической энцефалопатии в SJD Barcelona Children's Hospital
Лечение в SJD Barcelona Children's Hospital максимально индивидуализировано и основывается на этиологии заболевания. "Мы всё чаще диагностируем генетические причины и адаптируем лечение не только к типу кризов или эпилептическому синдрому, но и к конкретной генетической мутации. Например, для мутаций, связанных с каналопатиями, существуют специальные методы лечения, которые мы стараемся начинать как можно раньше," - объясняет доктор Карме Фонс. "Кроме того, мы участвуем в клинических испытаниях, направленных на лечение как генетических патологий, так и энцефалопатий эпилептического характера и рефрактерной эпилепсии.”
Чтобы ваш случай рассмотрели специалисты госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital вы можете заполнить форму для запроса лечения и наши специалисты свяжутся с вами для выяснения подробностей.
Динамика состояния после начала лечения эпилептической энцефалопатии
Результаты лечения различаются: у одних пациентов удается контролировать большинство приступов, у других – нет. Важно наблюдение за всеми пациентами, особенно в первые три года жизни, для выявления и раннего лечения когнитивно-поведенческих нарушений. Наблюдение продолжается до 6 лет для оценки нейроразвития, а при сохранении приступов – до 18 лет. В тяжелых случаях проводится круглосуточный мониторинг состояния.
Рекомендации семьям с ребенком с эпилептической энцефалопатией
Семьям рекомендуется:
- Максимально нормализовать жизнь ребенка, обеспечивая занятия, соответствующие возрасту.
- Контролировать приступы, что напрямую улучшает качество жизни ребенка.
- Начинать раннюю терапию двигательных, когнитивных и речевых нарушений.
- Регулярно проходить медицинские осмотры.
- Обращаться в специализированные центры, где возможна точная диагностика и персонализированная терапия.
В заключение стоит отметить, что ранняя диагностика и индивидуальный подход к лечению в специализированных центрах, таких как SJD Barcelona Children's Hospital, могут значительно улучшить состояние пациентов с эпилептической энцефалопатией.
Новости по теме
