Un calendario que ayuda a investigar las miopatías miotubulares congénitas

En la lucha contra las enfermedades raras, las familias de los niños y las niñas que las padecen juegan un papel clave. La investigación, crucial pero muy costosa, se financia en buena parte gracias a su empuje y las iniciativas que llevan a cabo para sensibilizar y recaudar fondos. Como es el caso de los familiares de pacientes con miopatía miotubular (MTM) y miopatías centronucleares (CNM), que han demostrado ser auténticos héroes gracias al esfuerzo que concentran a través de las acciones de la asociación Pequeños Superhéroes.

Una de ellas es el calendario solidario, que en 2023 contaba doce curiosidades sobre el hígado, órgano que recientemente se ha determinado como aún más vital de lo que se conocía en el contexto de la miopatía miotubular. A partir de su venta, la asociación ha conseguido recaudar 12.020 euros, que serán destinados al proyecto de la Dra. Cristina Molera del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. El estudio se centra en esclarecer las reacciones hepáticas que experimentan algunos de sus pacientes, que podrían brindar esperanza a aquellos que las padecen.

La miopatía miotubular congénita es una enfermedad neuromuscular rara y hereditaria que se presenta desde el nacimiento de manera grave y que afecta a los músculos esqueléticos, encargados de funciones motoras básicas como caminar, sentarse o respirar. En muchos casos, la enfermedad se vuelve letal en los primeros meses o años de vida, pero los avances médicos han mejorado la supervivencia en algunos pacientes.

Aun así, un elevado porcentaje de los niños y niñas que sobreviven a la enfermedad presentan afectaciones hepáticas. Por ello, la investigación que estamos desarrollando actualmente se centra en investigar la reacción del hígado con el objetivo de conocer mejor la enfermedad, para así llegar a conseguir un tratamiento efectivo.