AESCS colabora con la investigación del síndrome Coffin-Siris

La Asociación Española Síndrome Coffin-Siris (AESCS) da un impulso a la investigación de esta enfermedad minoritaria que llevamos a cabo en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, con una donación de 10.000 euros.

Los fondos aportados nos ayudan a dar continuidad al proyecto de investigación del síndrome Coffin-Siris, liderado por el doctor Francesc Palau, desde el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER). El objetivo de este estudio es conocer en detalle a las personas afectadas por este trastorno del neurodesarrollo para ampliar el conocimiento general de la enfermedad y poder mejorar el diagnóstico y los tratamientos. Esta colaboración persigue, pues, un único objetivo: mejorar la calidad de vida de los niños y niñas afectados.

El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona avanza en el tratamiento y en la investigación de enfermedades poco frecuentes, como el síndrome Coffin-Siris. Tenemos experiencia en más de 1.200 tipos de enfermedades raras, tres cuartas partes de ellas afectan a menos de 4 niños, siendo reconocidas como ultra-raras. Por lo tanto, somos uno de los centros de España con mayor experiencia en el manejo clínico de estas enfermedades. Colaboraciones como la de la AESCS son imprescindibles para poder llevar a cabo los proyectos de investigación.