"В 2018 году нам удалось поставить диагноз 341 ребенку с редкими заболеваниями"
Франсеск Палау, директор Института редких заболеваний у детей и руководитель Отделения генетики рассказывает нам о важности достижений в генетической диагностике.
Редкие заболевания исчисляются тысячами, но они настолько редки, что в Госпитале Сант Жоан де Деу Барселона, где проводится лечение и исследование этих патологий, число пациентов, cтрадающих редкими болезнями, можно пересчитать по пальцам. Это затрудняет их диагностику, лечение и исследование. Благодаря пожертвованиям и, в особенности, созданию Центра имени Даниэля Браво Андреу по диагностике и исследованию редких болезней, в последние годы мы предприняли небольшие, но многообещающие шаги по расширению знаний о редких патологиях.
В чем главная особенность редких заболеваний?
Есть несколько таких особенностей. В настоящее время всего существует около 7000 редких заболеваний, но каждый день обнаруживаются новые. Их не так просто диагностировать, так как многие медицинские специалисты о них не знают. Некоторые дети, которые приезжают в наш госпиталь в Барселоне, делают это после того, как уже в течение нескольких лет они сдавали разные анализы и консультировались у специалистов, но им так и не смогли поставить диагноз.
И как происходит постановка этого диагноза?
Большинство редких заболеваний имеют генетическое происхождение. Благодаря пожертвованиям частного фонда имени Даниэля Браво Андреу, в Госпитале Сант Жоан де Деу мы располагаем высокотехнологичным оборудованием, которое позволяет нам проводить исследования генома и выявлять генетические варианты многих редких заболеваний. Благодаря этим анализам, в течение 2018 года мы смогли диагностировать генетическую причину у 341 ребенка из 974 исследуемых детей с редким заболеванием, что позволило нам дать генетические рекомендации родителям, которые планируют ещё заводить детей, о рисках рождения ребёнка с генетическим заболеванием. Кроме того, в некоторых случаях это помогло нам назначить пациенту более эффективное новое лечение.
И что же дальше, после постановки диагноза редкого заболевания…
Мы сталкиваемся с новой проблемой: мы не знаем естественную историю многих из этих болезней. У нас недостаточно научных знаний о 90% редких заболеваний, и иногда мы не знаем, как они будут развиваться. Мы можем только лечить симптомы, но не лечить сами редкие болезни.
И чтобы знать естественную историю, нужно исследовать…
Именно так! Но чтобы исследовать редкие заболевания, у нас появляется новое препятствие: иметь минимальную выборку пациентов для запуска научных исследований. Поэтому в госпитале была запущена цифровая платформа Rare Commons чтобы искать пациентов с редкими заболеваниями по всему миру и которая уже получила всемирное признание.
Благодаря информации, которой делятся родственники пациентов, подключенных к платформе, и полученной выборке пациентов, было открыто 13 направлений исследований редких заболеваний, таких как, например, несовершенный остеогенез или наследственных дистрофий сетчатки у детей (болезнь Штаргардта, врожденный амавроз Лебера, врожденная ахромазия, X-сцепленный ретиношизис и дистрофия конуса). И это только начало!
Кажется, мы находимся на верном пути…
Да, но все еще необходимо продвигать больше исследовательских групп и направлений, потому что редких заболеваний много и они не изучены. Впереди большая работа, потому что возникает другая проблема, когда причинно-следственная связь между генетическим вариантом, обнаруженным в гене, и болезнью, от которой страдает ребенок, не очевидна.
Для решения этой проблемы мы разработали Программу редких не диагностированных заболеваний, в которой мы исследуем биологический эффект этих вариантов с целью подтверждения того, является ли это патогенной причиной состояния или заболевания пациента. Все это при поддержке государственных и частных исследовательских проектов, таких как Фонд Isabel Gemio. Мы знаем, что этого все еще недостаточно, но мы искренне верим, что мы на верном пути.
