Спина бифида

Что такое расщепление позвоночника?

Расщепление позвоночника (миеломенингоцеле) - это врожденный порок развития, при котором кожа и кость в определенной области позвоночника сформировались неправильно, а часть спинного мозга, которая обычно защищена позвоночником, остается в открытой. Поэтому на протяжении всей беременности спинной мозг подвергается воздействию околоплодных вод, что приводит к его повреждению и ухудшению  его функции еще до рождения.

Спинной мозг содержит нервы, которые передают информацию от нашего мозга к остальному телу, поэтому при рождении появляются  такие симптомы, как снижение подвижности ног, потеря чувствительности и проблемы с задержкой мочи или стула. Это осложнение возникает в 1 из 2 000 беременностей.

Почему это происходит?

Основной причиной, которую связывают с расщеплением позвоночника (спина бифида), является недостаток фолиевой кислоты, либо из-за неправильного питания беременной женщины, либо из-за изменений в ее метаболизме.

У некоторых людей с генетической предрасположенностью этот недостаток фолиевой кислоты вызывает нарушение закрытия позвоночника. Фактически, риск рецидива после рождения ребенка с расщелиной позвоночника составляет 4-5%, поэтому в этом случае рекомендуется принимать фолиевую кислоту в высоких дозах за 3 или 4 месяца до беременности.

Некоторые лекарства от эпилепсии, а также ожирения или диабета у беременных также считаются факторами риска дефектов нервной трубки.

Хотя существует генетическая предрасположенность, невозможно найти аномальный ген или хромосому, поэтому у большинства мальчиков и девочек с расщеплением позвоночника нет генетических изменений. Редко  расщепление позвоночника (спина бифида) может сопровождаться генетическими проблемами, поэтому рекомендуется исследование, обычно путем амниоцентеза.

Какие осложнения могут быть у ребенка с расщеплением позвоночника?

Воздействие околоплодных вод на спинной мозг приводит к его травмам на протяжении всей беременности, вызывая неврологические проблемы, как моторные, так и сенсорные, ниже уровня травмы. В случае дефектов на уровне грудной клетки или верхней поясничной области очень часто возникает паралич ног и невозможность ходить, часто привязывая ребёнка к инвалидной коляске.

Однако большинство дефектов возникает в пояснице, пояснично-крестцовой области, и в этих случаях обычно возможна ходьба, но ассистированная (костыли, трость). Чувствительность ниже очага поражения снижается, и во многих случаях возникают проблемы со сфинктерами (недержание и задержка мочи и/или кала), а также сексуальной функцией. Также могут быть проблемы с неправильным положением стоп, например косолапостью, или коленями и бедрами. Таким образом, чем выше расположение дефекта на позвоночнике, тем серьезнее осложнения.

Кроме того, всегда существует порок развития типа II по Арнольду-Киари, который заключается в опускании мозжечка к шейному отделу позвоночника таким образом, что нормальный поток спинномозговой жидкости затруднен. Это вызывает увеличение жидкости в головном мозге (гидроцефалия), что может привести к повышению внутричерепного давления и значительным вторичным повреждениям.

Поэтому важно дренировать жидкость после родов, поместив небольшую трубку или шунт, что улучшает давление в головном мозге, но может иметь осложнения и в целом ухудшить когнитивные функции.

Какие исследования необходимы в моем случае, чтобы узнать прогноз?

Тяжесть моторных и сенсорных симптомов будет зависеть в основном от степени повреждения спинного мозга и наличия жидкости в головном мозге (гидроцефалия).

После постановки диагноза необходимо комплексное обследование опытной командой специалистов по фетальной медицине, которое позволит оценить, является ли это изолированной расщелиной позвоночника (спиной бифида), то есть нет ли других пороков развития или связанных генетических аномалий, а также уровень повреждения спинного мозга, то есть на уровне какого позвонка находится повреждение.

Для этого проводится ряд исследований и различных оценок:

• Специализированное ультразвуковое исследование для детального изучения головного и спинного мозга с целью оценки степени поражения и наличия гидроцефалии.
• Магнитно-резонансная томография
• Амниоцентез и генетическое исследование.
• Многопрофильная оценка, в которой участвуют специалисты по фетальной медицине, неонатологи и детские нейрохирурги.

Какие есть варианты лечения?

После завершения исследования все детали подробно обсуждаются с родителями, которые всегда принимают решение о лечении.

Традиционное лечение спины бифида заключается в восстановлении и закрытии травмы в течение первых 24-48 часов после родов. Кроме того, из-за тяжелой гидроцефалии, обычно необходима установка шунта (дополнительную информацию см. в предыдущем разделе).

Поскольку повреждение спинного мозга связано с контактом с околоплодными водами, лечение во время внутриутробного периода для предотвращения ухудшения прогноза после рождения стало в некоторых случаях одним из вариантов лечения. Фактически, есть доказательства того, что в некоторых случаях (в зависимости от уровня травмы и степени гидроцефалии) проведение хирургического вмешательства на плоде снижает необходимость в установке шунта при рождении и улучшает двигательную функцию.

Хирургия плода приводит к улучшению прогноза болезни, если она проводится между 19 и 26 неделями беременности. Она заключается в доступе к плоду и устранении дефекта спины.

В госпитале Сант Жоан де Деу Барселона, беременной женщине делают разрез, как при кесаревом сечении. В матке делается еще один разрез, через который мы получаем доступ к спине плода, и опытный нейрохирург закрывает дефект послойно, чтобы защитить спинной мозг. В нашем центре мы делаем небольшой разрез (менее 5 сантиметров) в матке, что значительно снижает риск осложнений. Это операция, которая требует тщательного контроля состояния беременной и связана с риском преждевременных родов.

Некоторые медицинские центры в мире также предлагают эндоскопическое лечение, то есть разрез также делается на коже беременной женщины, но вход в матку выполняется с помощью эндоскопии. После двух лет работы над экспериментальными моделями в BCNatal мы решили продолжить делать разрез матки, поскольку он позволяет нам гораздо более точно исправить дефект в спине и значительно сократить время операции на данный момент.

В любом случае, тип операции всегда можно оценить, в зависимости от характеристик случая, и того, что считается более быстрой и менее агрессивной операцией для беременной женщины и ее матки, и, конечно же, для плода.

Что мне следует знать в случае операции на плоде?

Перед операцией родители могут подробно обсудить со специалистами-педиатрами все детали послеродового лечения, чего ожидать и каково качество жизни детей с этой проблемой.

Госпитализация беременной женщины, как правило, продлится 4 или 5 дней, а затем потребуются еженедельные проверки с посещением и УЗИ, а также поддержание относительного отдыха дома до конца беременности с небольшой физической активностью, особенно в первые 3 или 4 недели после вмешательства. Обычно к 37 неделе беременность завершается кесаревым сечением.

Во время беременности вы получаете поддержку медсестер, специализирующихся в области медицины плода, не только на техническом уровне, но и эмоционально. Кроме того, в госпитале мы можем познакомить вас с другими семьями, которые прошли через такой же опыт. Этот опыт очень положительный и помогает гуманизировать и понять проблему гораздо более интуитивно и без трудностей, которые иногда могут возникнуть при получении только технической информации от медицинского персонала.