Веб-приложение, которое помогает диагностировать заболевание медуллобластомой

Приложение позволяет классифицировать подгруппы медуллобластомы быстрее, доступнее и с меньшими затратами.

Точная классификация молекулярных подгрупп медуллобластомы имеет решающее значение для подбора наиболее правильного лечения пациентам. Теперь онкологи имеют в своем распоряжении инструмент в виде веб-приложения EpiGe, разработанного командой Института исследований госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital (IRSJD), самим госпиталем SJD Barcelona Children’s Hospital и Политехническим университетом Каталонии (UPC), которое использует преимущества искусственного интеллекта.

Основная характеристика EpiGe заключается в том, что оно позволяет упростить метод классификации молекулярных подгрупп медуллобластомы, используя технологию количественной ПЦР (qPCR). С помощью машинного обучения результаты интерпретируются автоматически, что обеспечивает более быструю диагностику.

С помощью приложения EpiGe профессионалы могут загрузить результаты ПЦР на веб-сайт, и менее чем за две минуты приложение определяет подгруппу медуллобластомы с точностью 96%.

Исследовательская команда, разработавшая приложение EpiGe, возглавляется доктором Чинция Лаварино, директором Лаборатории молекулярной онкологии госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital и координатором группы геномики трансляционной медицины IRSJD. Идея создания этого веб-приложения возникла в 2018 году, когда появилась необходимость упростить методологию классификации нейробластомы, ускорить ее диагностику и сделать доступной для всех, кто в ней нуждается.

Почему молекулярная классификация медуллобластомы важна? 

Классификация медуллобластомы имеет решающее значение для диагностики, стратификации риска и отбора пациентов, подходящих для каждого конкретного лечения подгрупп медуллобластомы.

Доктор Лаварино так описывает работу своей команды: «Доктор Соледад Гомес в рамках своей докторской диссертации в течение двух лет анализировала более 1500 образцов медуллобластомы со всего мира, чтобы найти минимальное количество маркеров, которое позволит правильно, точно и, что самое главное, быстро классифицировать ее. И так мы разработали систему, которая позволяет классифицировать медуллобластому на три клинически значимые подгруппы (WNT, SHH и non-WNT/non-SHH) с точностью 96%».

Работа доктора Соледад Гомес в сотрудничестве с Джошуа Льяно, биоинформатиком группы B2SLab Центра исследований в биомедицинской инженерии UPC и исследователем IRSJD, позволила разработать веб-приложение EpiGe. Для выполнения этой задачи потребовалось обучить алгоритм приложения для классификации медуллобластом, используя 4800 образцов — 3044 первичных медуллобластом и 1644 образцов не являющихся медуллобластомой. Таким образом, EpiGe способен точно распознавать молекулярные подгруппы медуллобластомы.

Доступно для медицинских центров 

Еще одним преимуществом приложения EpiGe является то, что оно использует данные метилирования ДНК, полученные с помощью ПЦР, и классифицирует образцы медуллобластомы на три группы. Эта техника доступна в диагностических лабораториях по всему миру, поэтому веб-приложение обеспечивает полный доступ к своим ресурсам.

Таким образом, приложение не только упрощает процесс определения лечения медуллобластомы, но и демократизирует доступ к более персонализированным методам лечения, давая надежду детям, страдающим от этой опухоли головного мозга.

Разработка приложения EpiGe также стала возможной благодаря финансовой поддержке ассоциаций семей пациентов госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital, Министерства науки, инноваций и университетов Испании и фонда Marató de TV3.