Сант Жоан де Деу и Imegen впервые в Испании внедрили генетический анализ для персонализированного лечения детского рака

Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона и Imegen впервые в Испании внедрили процедуру, которая позволяет получить клиническую информацию представляющую диагностическую, прогностическую и терапевтическую ценность для лечения детского рака. Эта процедура позволяет подтвердить тип опухоли, предсказать ее эволюцию и помогает специалистам найти наиболее подходящий тип лечение в каждом конкретном случае.

Речь идёт о генетическом анализе основанном на технологиях массивного секвенирования, который позволяет идентифицировать мутации и изменения во всех копиях присутствующих в опухоли, а также в зародышевой линии. Такой полный подход позволяет характеризовать случаи с большей скоростью и точностью, как во время диагностики, так и при рецидиве и облегчает выбор наиболее подходящих терапевтических вариантов для каждого пациента.

В Испании каждый год регистрируется 1400 новых случаев детского рака. Детская онкология -- это первая причина детской смертности в развитых странах. Около 8-10% пациентов, у которых развивается рак, являются носителями генетического расстройства, которое предрасполагает их к этому. Анализ предоставляет информацию о наиболее значимых изменениях, которая используется как в генетической консультации, так и служит для раннего выявления заболеваний.

Методы массивного секвенирования были внедрены во многих лабораториях по всему миру. Однако, одной из задач, является преобразование этого сложного количества данных в информацию, имеющую клиническую пользу, которая облегчает принятие решений для онколога. Это является отличительной чертой этого анализа, внедрённого Carmen de Torres (Кармен де Торрес), исследовательницей из Отделения Онкологии Госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона, чертой, которая отличает его от других подобных подходов находящихся на рынке.