«Миоклоническая дистония ограничивала все мои действия, но теперь я могу представить себе будущее»

С самого рождения повседневная жизнь Айны была гонкой с препятствиями. В возрасте полутора лет ей был поставлен диагноз миоклонической дистонии, и с раннего детства она находилась на лечении и наблюдении в клинике Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона. В подразделении по лечения двигательных расстройств отделения неврологии была проанализирована динамика состояния Айны на протяжении ее развития.

Миоклоническая дистония (МД) представляет собой двигательное расстройство нейронного характера, которое характеризуется короткими мышечными сокращениями (миоклониями) и (или) повторяющимися движениями, которые переходят в патологические позы (дистонии). В детстве у Айны были мелкие нарушения, связанные с непроизвольными движениями, которые постепенно прогрессировали.

«По мере роста нарушения усиливались: миоклонии были каждый раз все более сильными и частыми, я стала ударяться и нуждалась в помощи при выполнении почти всех повседневных действий». Айна рассказывает, что несмотря на прием назначаемых ей лекарственных препаратов, спазмы усиливались. Не желая, чтобы остальные узнали о ее заболевании, она напрягалась, чтобы свести их к минимуму, и это вызывало множественные контрактуры, боль и патологические позы, связанные с этим двигательным расстройством.

Невролог объяснила матери Айны, что в этом случае миоклоническая дистония может привести к инвалидности и креслу-каталке во взрослой жизни.

Поэтому когда подразделение по лечению двигательных расстройств предложило Айне и ее родственникам способ глубокой стимуляции головного мозга, они немедленно согласились. Непроизвольные движения мешали Айне нормально ходить, есть и пить, посещать туалет, причесываться и удерживать бумагу во время письма. Дистония вызывала нарастающую неуверенность, и она даже избегала объятий родственников в страхе ударить их помимо своей воли.

Глубокая стимуляция головного мозга является способом лечения в некоторых случаях дистонии

Перед проведением манипуляции требовались многочисленные исследования визуальной диагностики, такие как магнитно-резонансная томография под наблюдением неврологов, психологические и анестезиологические, а также другие исследования. В день операции, в октябре 2016 года, нейрохирурги имплантировали в головной мозг электроды с целью замедлить нейронные разряды, которые приводили к непроизвольной активации мышц у Айны.

Операция прошло успешно, как и в немногих предыдущих случаях, и при пробуждении Айна сохранила все свои когнитивные функции, но избавилась от пугающих ее миоклоний. Это единственный на данный момент случай эффективного лечения у подростка. Нейрохирурги продолжают наблюдать Айну, которая периодически посещает Госпиталь, чтобы отрегулировать нейронную стимуляцию имплантированных электродов.

Ее повседневная жизнь теперь включает учебу в институте, занятия спортом, отдых с друзьями и прогулки с собакой Трокой. Сегодня все осталось позади, Айна полностью самостоятельна в жизни и может даже красить ногти — это незначительное действие она не могла выполнять до этого момента из-за своего заболевания.

Раньше я не могла планировать свое будущее, потому что болезнь лишала меня самостоятельности. Теперь я представляю, как живу одна, учусь в институте, а главное — у меня все хорошо.