Мы применяем индивидуализированные методы лечения патологий обмена веществ, которые проявляются в виде неврологических заболеваний.
Отделение врожденных метаболических заболеваний клиники Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона является лидером в лечении патологий обмена веществ в стране и Европе. Оказание помощи пациентам основано на обширном опыте, результатах исследований и сотрудничестве с исследовательскими обществами, чтобы обеспечить индивидуально подобранное лечение каждому обратившемуся к нам за помощью.
Аккредитации
- Мы аттестованы как CSUR (экспертный центр Испании) Министерством здравоохранения как ведущее отделение в области неврологии.
- Также мы являемся участниками сети MetabERN (Европейская информационно-справочная сеть по редким наследственным метаболическим нарушениям), в которой координируем деятельность рабочей подгруппы, изучающей нейрометаболические заболевания.
Что такое наследственные болезни обмена веществ?
Патологии, также известные как врожденные нарушения метаболизма, — это заболевания, причина которых кроется в генетическом изменении белка или фермента, в результате чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такая блокировка влияет на нормальное функционирование некоторых клеток и органов и проявляется рядом симптомов, различных у каждого пациента. Среди таких симптомов могут встречаться разные виды неврологических синдромов.
Эта группа патологий очень обширна, однако ее можно систематизировать с помощью действующей классификации, которая в данный момент претерпевает значительные изменения ввиду того, что сегодня мы располагаем гораздо большими знаниями о базовых механизмах развития таких патологий. Ниже приведены основные группы патологий, составленные на основании типа поражения организма при каждой из них.
Основные группы:
- Врожденное нарушение метаболизма малых молекул: Влияют на промежуточный метаболизм. Сюда входят аминоацидопатии (фенилкетонурия и пропионовая ацидурия). Также сюда входит нарушения обмена углеводов или нейромедиаторов и нейромодуляторов.
- Врожденное нарушение энергетического обмена: Характеризуется недостаточной выработкой и использованием энергии. Сюда входят митохондриальные заболевания, недостаточная выработка пирувата или глюкозы (в мышцах или печени) и т. д.
- Врожденное нарушение метаболизма сложных молекул: Группа заболеваний, которые препятствуют синтезу больших молекул. Они проявляются в виде постоянных симптомов, не связанных с питанием. Сюда входят лизосомные (мукополисахаридоз, олигосахаридоз, сфинголипидоз и т. д.), пероксисомальные (синдром Цельвегера, адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х) заболевания и врожденные нарушения гликозилирования, а также другие врожденные нарушения метаболизма.
Почему Сант Жоан де Деу?
У нас большой опыт лечения сложных патологий.
В среднем мы диагностируем такие заболевания у 80 пациентов в год.
У нас большой опыт лечения сложных патологий.
Мы имеем более чем 40-летний опыт работы в области врожденных нарушений метаболизма. В течение этих лет наши сотрудники в совершенстве освоили методы диагностики, лечения и взаимодействия с семьями. Ежегодно мы диагностируем 80 новых случаев.
Эти нарушения, также известные как врожденные нарушения обмена веществ, считаются редкими или крайне редкими. Несмотря на то, что такие заболевания встречаются редко, врожденные нарушения метаболизма (ECM) входят в многочисленную группу, в которой уже числится около 800 различных заболеваний. 90 % случаев тем или иным образом сопровождаются с поражением нервной системы. На данный момент в Каталонии есть возможность выявить двадцать разновидностей ECM на ранней стадии путем скрининга новорожденных пациентов на основании стандартных протоколов.
В отделении врожденных нарушений метаболизма мы проводим диагностику 80 пациентов в год, треть из которых — грудные младенцы. В последние годы этот показатель возрос благодаря диагностированию на ранней стадии, которое позволяет нам максимально точно адаптировать методы лечения в соответствии с особенностями каждого пациента и избежать будущих осложнений. Также наше отделение делает анализы образцов из других медицинских учреждений, которые нуждаются в получении второго мнения для максимально точного диагностирования.
Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона является одним из трех европейских центров, которые исследуют аминокислоты и нейромедиаторы в собственной биохимической лаборатории
Генетические проверки позволяют нам ставить точные диагнозы.
Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона является одним из трех европейских центров, которые исследуют аминокислоты и нейромедиаторы в собственной биохимической лаборатории
Мы располагаем лабораторией молекулярной биологии, сотрудники которой осуществляют генетическую проверку каждого нарушения с помощью панелей генетических исследований, предназначенных специально для этих заболеваний.
Врожденные заболевания метаболизма подразумевают наличие биохимических маркеров или симптомов, которые являются общими у различных болезней. Поэтому необходимо приложить много усилий, чтобы выявить генетическое происхождение каждой патологии. Благодаря технологиям, которые есть в распоряжении нашей лаборатории, мы можем гарантировать высокую точность диагноза.
Наши профессионалы четко координируют деятельность друг с другом и присоединяются на разных этапах диагностики, лечения и контрольного наблюдения пациентов, особенно в сложных случаях.
Персонал отделения ECM укомплектован множеством специалистов в различных областях.
Наши профессионалы четко координируют деятельность друг с другом и присоединяются на разных этапах диагностики, лечения и контрольного наблюдения пациентов, особенно в сложных случаях.
Это около 15 специалистов в области нейропедиатрии, гастроэнтерологии, питания, психологии, фармацевтики и биохимии, работающих с пациентами и их семьями.
Наши профессионалы четко координируют деятельность друг с другом и присоединяются на разных этапах диагностики, лечения и контрольного наблюдения пациентов, особенно в сложных случаях.
Правильная лечебная диета или правила обучения являются незаменимыми в отдельных случаях, и поэтому мы не только лечим детей и подростков, но и проводим консультации с их семьями.
Мы обмениваемся знаниями с различными международными центрами и больницами.
Мы принимаем участие в различных исследовательских проектах и европейских сетях
Мы обмениваемся знаниями с различными международными центрами и больницами.
Мы состоим в Европейском реестре и сети метаболических заболеваний интоксикационного типа (EIMD), в котором являемся лидером среди испанских участников с 2011 года. Также мы состоим в сети по лечению гомоцистинурии (E-HOD) и являемся одними из руководителей Международной рабочей группы по борьбе с нарушениями, связанными с нейромедиаторами (INTD).
Недавно мы присоединились к европейской информационно-справочной сети по врожденным метаболическим заболеваниям (metab-ERN), где мы возглавляем подгруппу, специализирующуюся на малых молекулах, которые влияют на метаболизм головного мозга (нейромедиаторы, металлы и дефицит переносчиков глюкозы в головном мозге и т. д.).
Это позволяет нам предоставлять клинические рекомендации по ведению пациентов с этими сложными заболеваниями, а также открывать новые направления работы, основываясь на клинических доказательствах и опыте других больниц.
Мы создаем и делимся ресурсами для обучения пациентов и лиц, осуществляющих уход.
Научно-популярная информация и работа с социальными потребностями семей
Мы создаем и делимся ресурсами для обучения пациентов и лиц, осуществляющих уход.
Портал Руководство по коррекции нарушений обмена веществ клиники Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона содержит информацию и рекомендации для родственников пациентов. Мы вместе работаем над тем, чтобы облегчить переход на лечебную диету. Например, мы предлагаем Программу обучения способам приготовления пищи или банк специальных продуктов питания для пациентов с ECM. Также у нас есть отделение адаптации ко взрослой жизни для наших пациентов, которое сотрудничает с Hospital Clínic.
Медицинские специалисты
Исследования
Сотрудники отделения врожденных метаболических заболеваний (ECM) клиники Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона не только лечат пациентов, но и проводят различные исследования, нацеленные на совершенствование методов диагностики и лечения врожденных нарушений обмена веществ и других редких генетических заболеваний.
Эта деятельность позволила нашему отделению присоединиться к CIBERER — центру исследований редких заболеваний, в котором в числе редких заболеваний изучаются генетические и метаболические нарушения. Основными предметами исследования являются:
- ФКУ и другие нарушения промежуточного метаболизма.
- Энергетический обмен в митохондриях и атаксии.
- Прикладные исследования нейромышечных заболеваний.
- Синаптическая дисфункция и нейронные связи при нейрометаболических заболеваниях (лаборатория по исследованию метаболизма в синапсах).
- Нарушения движения, связанные с витаминами.
- Совместное изучение синдрома Лоу.
- Разработка клинических и радиологических шкал для оценки врожденных дефектов гликозилирования белков.
- Диагностика у пациентов с ECM в Атласских горах Марокко благодаря НГО Nousol.
Отделение ECM также сотрудничает с различными европейскими исследовательскими сетями, среди которых следующие.
- MetabERN (Европейская информационно-справочная сеть по метаболическим нарушениям).
- E-IMD (Европейский реестр интоксикационных метаболических заболеваний).
- E-HOD (Европейский реестр гомоцистинурии).
- InNerMed (Наследственные нейрометаболические заболевания).
- I-NTD (Международная рабочая группа по борьбе с нарушениями, связанными с нейромедиаторами).
- INPDA (Международный альянс болезни Ниманна — Пика).
- Connecting The Growing Brain («Связи в развивающемся мозге» — нейромедиаторы и метаболизм в синапсах в неврологии детского возраста).
- Фонд RRD (Фонд редких заболеваний Recordati), участие в научном комитете и разработка специальных программ.