Un nuevo impulso para investigar gracias a la Asociación STXBP1
![Imagen de la entrega de la donación de la Asociación STXBP1 Imagen de la entrega de la donación de la Asociación STXBP1](/sites/default/files/styles/image_1090px/public/content/image/2024/08/27/10/donacion-asociacion-stxbp1-2024-hospital-sant-joan-deu-barcelona.jpg)
La entidad ha donado 10.000 euros para avanzar en el conocimiento del síndrome STXBP1
La Asociación Síndrome STXBP1 nació en octubre de 2016 por el impulso de 7 familias con hijos e hijas afectados por la enfermedad. Con el paso de los años, ya son más de 27 familias de toda España las que forman parte de ella y, gracias al apoyo de todos sus socios, así como de los eventos solidarios que realizan, logran recaudar fondos para investigar la enfermedad, sensibilizar a la sociedad sobre ella y dar apoyo y asesoramiento a las familias de pacientes.
Fruto del empeño por avanzar en la investigación, la asociación ha donado recientemente 10.000 euros al equipo liderado por la investigadora Judit Armstrong, ya que lograr un diagnóstico precoz, mejorar la calidad de vida y el bienestar de las personas afectadas y encontrar un tratamiento efectivo que logre mejorar la sintomatología y curarla, solo puede realizarse con un mayor conocimiento de la enfermedad.
El síndrome o encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica causada por la mutación genética del gen que le da nombre. Por su baja prevalencia es considerada una enfermedad minoritaria, aunque realmente el número exacto de personas afectadas en España se desconoce debido al infradiagnóstico existente. Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida. Además, causa problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado o grave y el trastorno del espectro autista. Es frecuente, además, la existencia de trastornos del movimiento, entre los que se incluye la inestabilidad (ataxia), la función muscular anormal (distonía), los movimientos involuntarios anormales (disquinesia) y un bajo tono muscular (hipotonía).
Las enfermedades minoritarias están formadas por un conjunto de más de 10.000 enfermedades diferentes –el 95% sin terapias específicas- que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000. El 70% de ellas aparece en la infancia y las familias tardan un promedio de 4 años en obtener un diagnóstico. Precisamente, su baja incidencia, es lo que dificulta que sean investigadas, ya que despierta poco interés de la industria privada y recibe escasos fondos públicos. Por ello, centros investigadores como Sant Joan de Déu son los principales impulsores de muchas líneas de investigación que se financian, principalmente, gracias a la implicación de las familias afectadas como sucede con la Asociación STXBP1.