Las distrofias musculares congénitas, la lucha imparable de la Fundación Noelia

Para impulsar nuevos estudios de investigación, especialmente cuando se trata de enfermedades poco frecuentes como es el caso de las distrofias musculares congénitas, es necesario contar con un apoyo de financiación estable que permita, no solo iniciarlos, sino hacerlos sostenible en el tiempo.

Esto es justo lo que la Fundación Noelia, con esta segunda donación de 45.600 euros, está permitiendo a la Dra. Cecilia Jiménez y su proyecto de “Medicina personalizada para las distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI”. Un proyecto con objetivos muy diversos, entre los que se encuentra la investigación de la eficacia de las terapias avanzadas para corregir mutaciones en genes de colágeno VI en fibroblastos de los pacientes.

En la actualidad no existe ningún tratamiento curativo para las distrofias musculares congénitas –un grupo heterogéneo de enfermedades neuromusculares de base genética que causa la pérdida de fuerza muscular– y, a pesar de tratarse de una enfermedad minoritaria, afecta en España a unas 5.000 personas. Por este motivo, la investigación se hace imprescindible para avanzar en el conocimiento y en el tratamiento de estas graves patologías.

A lo largo de los últimos seis años, Fundación Noelia ha apoyado ocho proyectos de investigación en centros nacionales e internacionales, dos de ellos liderados por el Hospital San Joan de Déu Barcelona. En total, han donado más de 445.000 euros a todos ellos, fruto de las acciones solidarias que llevan a cabo para recaudar fondos.