TE Connectivity apoya la investigación de la distrofia muscular congénita per déficit de colágeno VI

Como cada año, TE Connectivity ha hecho una donación para impulsar la investigación de enfermedades pediátricas graves en Sant Joan de Déu. En esta ocasión, la donación de 5.613 euros se destinará a un proyecto de investigación de terapias avanzadas para la distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI coordinado por la Dra. Cecilia Jiménez. 

Este tipo de distrofia muscular es una enfermedad degenerativa causada por mutaciones en los genes que codifican las cadenas de colágeno VI. Produce una atrofia muscular muy grave, que puede llegar a ocasionar la pérdida motora y respiratoria. La investigación es la única vía para poder avanzar en el conocimiento de esta enfermedad y poder ofrecer los mejores tratamientos a nuestros pequeños pacientes.

La Dra. Cecilia Jiménez y su equipo trabajan desde hace años para desarrollar terapias basadas en CRISPR/Cas9 que corrijan las mutaciones que provocan estas enfermedades y encontrar una cura. Gracias a donaciones como la de TE Connectivity, desde Sant Joan de Déu, podemos seguir financiando los proyectos de investigación de enfermedades minoritarias, que a menudo no reciben suficientes recursos.