La Asociación SYNGAP1 España da un nuevo impulso a la investigación de esta enfermedad rara

Un año más, la Asociación SYNGAP1 España apoya la investigación de esta enfermedad rara en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Formada por las familias de pequeños que conviven con este diagnóstico, la entidad ha donado 23.336 euros a beneficio de su investigación con el objetivo que pueda saber más cosas sobre esta patología y la aparición de posibles tratamientos.

Montse Comas, en representación de la asociación y madre de paciente, ha visitado nuestro centro para hacer entrega de esta nueva donación y ha asegurado que esta es fruto de "la suma del esfuerzo de muchas familias". 

Desde Sant Joan de Déu, trabajamos en la investigación de varias enfermedades raras, a menudo gracias a la implicación de las asociaciones de familiares. Es el caso del síndrome SYNGAP1, una enfermedad causada por una mutación en el gen con este nombre y que actualmente afecta 38 niños en España y aproximadamente 1.000 en todo el mundo.

Los investigadores miran de entenderla mejor y encontrar una cura o tratamiento específico. Hoy día, aunque no existe, sí que se ha avanzado en la aplicación de terapias que mejoren las habilidades de los pacientes que conviven con esta enfermedad, que habitualmente presentan retrasos en el desarrollo global, epilepsia o afectaciones en las capacidades motoras y del habla, entre otras.