L’Asociación de Artrogriposis Múltiple Congénita signa un conveni de col·laboració amb l’Hospital Sant Joan de Déu

L'Asociación de Artrogriposis Múltiple Congénita ha signat un conveni de col·laboració amb l’Hospital Sant Joan de Déu per posar en marxa l’“Estudi de la història natural de l'Artrogriposi Múltiple Congènita”, a partir d’una dotació econòmica d'11.500 euros. L'AMC és un terme que s'utilitza per descriure un grup heterogeni de malalties que tenen en comú la presència de retraccions articulars congènites, que són resultat d'una disminució en els moviments fetals.

L'objectiu principal d'aquest projecte és estudiar la història natural dels pacients amb aquestes malalties minoritàries, una condició d’origen neuromuscular que afecta unes 3.000 persones arreu de l’Estat. Amb aquesta finalitat, es crearà el subregistre d'AMC a nivell espanyol de l’estudi “Registre de Malalties Genètiques i de baixa prevalença (GenRaRe)”.

A causa de les característiques demogràfiques de les malalties rares en general, i de l'Artrogriposi Múltiple Congènita en particular, la seva investigació és fragmentada i insuficient. En aquest sentit, s'ha demostrat la utilitat dels registres per la realització de projectes d'investigació, ja que permeten observar aspectes com l'evolució de les malalties, entendre les variacions en el tractament i els resultats, monitorar la seguretat dels fàrmacs, mesurar la qualitat de les cures, o proporcionar accés a nous tractaments mitjançant el reclutament de pacients.