La Fundación ADEY dona suport a la recerca de la síndrome de Rett a Sant Joan de Déu

Finançar projectes que contribueixin a la millora de la qualitat de vida de les persones més vulnerables és la missió de la Fundación ADEY, una institució sense ànim de lucre que va néixer del desig d’en Fernando de Ybarra López-Dóriga i la Carmen Careaga Salazar d'impulsar accions educatives, culturals, socials i de recerca en salut que millorin la vida de les persones que més el necessiten. Sens dubte, les nenes diagnosticades en síndrome de Rett formen part d'un clar col·lectiu vulnerable. Per a elles i les seves famílies, rebre ajudes com la de la Fundación ADEY, són l'únic camí d'esperança.

La síndrome de Rett és un trastorn greu del neurodesenvolupament, caracteritzat per una regressió psicomotora, després d'un període de desenvolupament primerenc normal. Apareix per causes genètiques en bebès d'entre 6 i 18 mesos, afecta gairebé exclusivament a les nenes, i es calcula que en l'actualitat hi ha unes 2.500 afectades a Espanya.

La forma clàssica d'aquesta síndrome és causada principalment per mutacions en el gen MECP2. També hi ha formes atípiques, provocades per altres mutacions, però a més, hi ha formes similars al Rett causades per mutacions en altres gens. El fet que no es conegui totalment el mecanisme patològic pel qual la disfunció genètica causa la malaltia, fa que encara no es disposi d'un tractament.

El projecte finançat per la Fundación ADEY, dirigit per la doctora Judith Armstrong, pretén contrastar els resultats previs obtinguts en el laboratori per validar la caracterització de les vies funcionals alterades, identificar biomarcadors diagnòstics i trobar dianes terapèutiques comunes en pacients amb espectre Rett.