La Fundació TUBB4A promou la recerca sobre la leucodistròfia a l’Hospital Sant Joan de Déu

Aproximadament 300 nens i nenes d’arreu del món estan diagnosticats amb la leucodistròfia associada al gen TUBB4A, una malaltia neurodegenerativa que, per la seva baixa prevalença, està categoritzada com a minoritària. A Espanya, els casos identificats actualment són només nou infants, tot i que aquesta xifra podria ser major, ja que les proves genètiques per detectar la malaltia sovint es posposen en el temps.

La Fundación Leucodistrofia TUBB4A va néixer amb la missió de donar suport als valents afectats per la malaltia, oferir assessorament a les famílies i promoure la investigació per millorar la seva qualitat de vida. Recentment, l’entitat s’ha implicat amb l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona mitjançant una donació de 12.000 euros destinada al projecte de recerca encapçalat per la Dra. Àngels García-Cazorla, que permetrà establir les bases per estudiar la història natural dels infants diagnosticats a Espanya.

El projecte és el preludi d’un assaig clínic que duran a terme diversos hospitals europeus, entre els quals es troba l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. L’objectiu és aportar coneixement a la recerca d’una teràpia gènica que permeti frenar el progrés de la malaltia, impulsada pel Children’s Hospital of Philadelphia, als Estats Units, que es troba en una fase força avançada.

Aquest és el principal repte que presenta la lluita contra la leucodistròfia associada al gen TUBB4A, ja que la principal afecció és l’aturada del desenvolupament de l’infant i, fins i tot, la seva regressió. Es manifesta amb la pèrdua de to muscular i trastorns en el moviment, la parla, la visió o l’audició. Actualment, no existeix una cura per a la malaltia, i tota esperança se centra en el camp de les teràpies gèniques.

Darrere la donació de la Fundació TUBB4A hi ha una història plena d’esperança i valentia que ens apropa a la realitat dels valents que pateixen malalties minoritàries. El llibre “Carolina Purpurina”, escrit per la germana i la mare d’una nena afectada per la malaltia, ha ajudat l’entitat a recaptar fons per a l’entitat, juntament amb la venda de marxandatge i la participació en esdeveniments benèfics. Uns esforços col·lectius que permetran impulsar l’assaig clínic i avançar cap a la cura de la leucodistròfia associada al gen TUBB4A.