Un calendari que ajuda a investigar les miopaties miotubulars congènites

En la lluita contra les malalties rares, les famílies dels nens i les nenes que les pateixen juguen un paper clau. La recerca, crucial però molt costosa, es finança en bona part gràcies al seu impuls i les iniciatives que duen a terme per sensibilitzar i recaptar fons. Com és el cas dels familiars de pacients amb miopatia miotubular (MTM) i miopaties centronuclears (CNM), que han demostrat ser autèntics herois gràcies a l'esforç que concentren a través de les accions de l'associació Pequeños Superhéroes.

Una d'elles és el calendari solidari, que el 2023 explicava dotze curiositats sobre el fetge, òrgan que recentment s'ha determinat com encara més vital del que es coneixia en el context de la miopatia miotubular. A partir de la seva venda, l'associació ha aconseguit recaptar 12.020 euros, que seran destinats al projecte de la Dra. Cristina Molera de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. L'estudi se centra a esclarir les reaccions hepàtiques que experimenten alguns dels seus pacients, que podrien aportar esperança a aquells que les pateixen.

La miopatia miotubular congènita és una malaltia neuromuscular rara i hereditària que es presenta des del naixement de manera greu i que afecta els músculs esquelètics, encarregats de funcions motores bàsiques com caminar, asseure's o respirar. En molts casos, la malaltia es torna letal en els primers mesos o anys de vida, però els avanços mèdics han millorat la supervivència en alguns pacients.

Així i tot, un elevat percentatge dels nens i nenes que sobreviuen a la malaltia presenten afectacions hepàtiques. Per això, la recerca que estem desenvolupant actualment se centra a estudiar la reacció del fetge amb l'objectiu de conèixer millor la malaltia, per així arribar a aconseguir un tractament efectiu.