La Fundación Privada Daniel Bravo Andreu crea un centro innovador para el diagnóstico y la investigación de las enfermedades minoritarias en Sant Joan de Déu

El pasado 15 de mayo con la visita del patronato de la Fundación Privada Daniel Bravo Andreu se inauguró oficialmente el Centro Daniel Bravo para el diagnóstico y la investigación en enfermedades minoritarias. El proyecto ha permitido integrar en una misma planta del Hospital Sant Joan de Déu tres laboratorios: medicina genética y molecular, bioquímica clínica y anatomía patológica dotándolos con equipos tecnológicos muy avanzados.

El nuevo centro está abierto a otros grupos e instituciones que hagan investigación en las enfermedades raras tanto del niño como de la edad adulta.

En cuanto a su dotación tecnológica, cabe destacar:

• Dos equipos NGS (next-generation sequencing) para secuenciar masivamente el ADN de los genomas (el 80% de las enfermedades minoritarias son de origen genético).
• Un equipo UPLC-MS (Ultra Performance Liquid Chromatography + Mass Spectrometry) que es un cromatógrafo de alta resolución para superar los cuellos de botella que significaban los HPLC clásicos en términos de poder analizar con más precisión varios metabolitos a la vez y hacer -lo mucho más rápidamente.
• Un microscopio confocal de súper resolución STED 3X (Leica) que permite visualizaciones extremadamente aumentadas (hasta 50 nanómetros) de muestras fijadas pero también de cultivos celulares y por tanto tejidos vivos donde se puede observar en tiempo REAL la actividad molecular.

La incorporación de estos equipamientos de alta tecnología permitirá avanzar y profundizar en el conocimiento de las mutaciones genéticas que causan algunas enfermedades raras, descubrir otras nuevas variantes de enfermedades ya conocidas y también mutaciones genéticas de enfermedades minoritarias que aún no han sido diagnosticadas. En la actualidad un 9% de los niños que padecen una enfermedad minoritaria no han podido ser diagnosticados.

En el Hospital Sant Joan de Déu, los profesionales tratan los síntomas que presentan estos pacientes para mejorar su calidad y esperanza de vida y, de manera paralela, los incluyen en un registro específico de enfermedades minoritarias en orden a poder diagnosticar lo antes posible.

Los investigadores estudian, con la nueva infraestructura de que disponen en el nuevo centro, las variantes genéticas que pueden ser mutaciones patológicas en un paciente concreto sin diagnóstico. Este es el caso de un niño de 8 años con retraso psicomotor, microcefalia, ataxia y atrofia muscular de las extremidades inferiores. El análisis del genoma mostró una variante en un gen candidato no descrita previamente en la literatura médica y científica. Los estudios biológicos funcionales con los nuevos equipamientos ha orientado hacia la confirmación de que se trata de la mutación causante de la enfermedad, ayudando pues a orientar el manejo del paciente y el consejo genético de la familia

En febrero de 2015 se creó el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) dentro del Hospital Sant Joan de Déu con un modelo innovador de asistencia e investigación único en el sur de Europa. Dirigido por el Dr. Francesc Palau, buscó la complicidad de la sociedad civil y en particular de la Fundación Privada Daniel Bravo Andreu fin de equiparse con la tecnología más puntera para afrontar un reto como aquel.

La Fundación respondió positivamente con una sola condición: que el Centro Daniel Bravo para el diagnóstico y la investigación en enfermedades minoritarias fuera un centro abierto a todos los demás grupos e instituciones que quisieran hacer investigación en este grupo numeroso de enfermedades en todas las edades.