Algunos niños nacen con un defecto genético en el funcionamiento de su sistema inmunitario que los hace más propensos a tener infecciones frecuentes y reiteradas y que, en algunos casos, pueden poner en peligro su vida.
Sufren una inmunodeficiencia primaria, una enfermedad rara por su baja prevalencia. En la actualidad, ya se han descrito más de 450 formas de inmunodeficiencias primarias, pero todavía hay muchas más por identificar.
En el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona investigamos para identificar cuáles de los niños que vienen al centro tienen este defecto inmunitario. Llegar a este diagnóstico es de vital importancia para actuar con tratamientos de refuerzo de las defensas que eviten nuevas infecciones futuras y mejoren totalmente la calidad de vida.
Una de las líneas de investigación de este equipo, que recibe muestras de pacientes de diversos hospitales españoles y de otros países, se centra en conocer cuáles son los factores inmunológicos que predisponen a sufrir infecciones graves por micobacterias y otras infecciones intracelulares.