La Fundación Amigos de Nono continúa apoyando la investigación de la enfermedad de Menkes

La Fundación Amigos de Nono ha hecho una nueva donación de 25.000 euros al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona para continuar impulsando la investigación de la enfermedad de Menkes. Con esta nueva aportación de fondos, la entidad, creada por Llanos Moraga y Antonio González,  nos ha entregado un total de 100.000 euros para avanzar en el conocimiento de esta enfermedad genética rara, que se llevó a su hijo Antonio el pasado mes de abril. 

Gracias a estos fondos, fruto de la organización de diferentes actos solidarios, podemos llevar a cabo desde hace años un proyecto de investigación, liderado por los doctores Francesc Palau y Janet Hoenicka, sobre los aspectos fisiopatológicos y clínicos de la enfermedad de Menkes. Los objetivos principales de este proyecto son investigar los efectos patogénicos de las mutaciones genéticas en el gen ATP7A de pacientes afectados y el efecto fisiopatológico de mutaciones en otros trastornos que afectan el metabolismo del cobre y su relación con los defectos genéticos asociados con ATP7A.

La enfermedad de Menkes es genética y está causada por un defecto en el gen ATP7A que dificulta al cuerpo distribuir (transportar) apropiadamente el cobre. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre, mientras que este se acumula en el intestino delgado y los riñones. Esta enfermedad afecta el desarrollo tanto mental como físico de quien la padece y tiene una incidencia de 1 por cada 100.000 nacidos. La implicación de la Fundación Amigos de Nono es un pilar importante para continuar con la investigación de esta enfermedad, el único camino para poder conocerla y tratarla.