Dental Judith colabora con la investigación del síndrome de la duplicación MeCP2

Dental Judith, clínica dental ubicada en Benigánim, Valencia, ha hecho una donación de 10.000 euros al Hopsital Sant Joan de Déu Barcelona para investigar el síndrome de la duplicación MeCP2. Una vez más, la colaboración ciudadana nos ayuda a seguir avanzando en el conocimiento y el tratamiento de esta enfermedad minoritaria.

Los fondos se han destinado al estudio “Función de la proteína MeCP2: implicaciones en el síndrome de duplicación MeCP2”, liderado por la doctora Judith Armstrong. El proyecto tiene como objetivo determinar biomarcadores que permitan estudiar fármacos terapéuticos para los pacientes que presentan esta enfermedad. Sus resultados han sido tan satisfactorios, que se prevé que el estudio se prolongue este 2020, para el cual seguiremos necesitando recursos.

El MeCP2 es una proteína esencial en el cuerpo, que se encuentra en el cromosoma X, y que debido a un trastorno genético puede tener mutaciones y afectar al desarrollo del individuo. En el mundo existen aproximadamente 200 casos diagnosticados, y otros aún no detectados y camuflados bajo diagnósticos erróneos. La esperanza de vida de las personas que la padecen es de 25 años y no existe ni tratamiento ni curación.