La Asociación de Artrogriposis Múltiple Congénita firma un convenio de colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu

La Asociación de Artrogriposis Múltiple Congénita ha firmado un convenio de colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona para poner en marcha el “Estudio de la historia natural de la Artrogriposis Múltiple Congénita”, a partir de una dotación económica de 11.500 euros. La AMC es un término que se usa para describir un grupo heterogéneo de enfermedades que tienen en común la presencia de retracciones articulares congénitas, que son resultado de una disminución en los movimientos fetales.

El objetivo principal de este proyecto es estudiar la historia natural de los pacientes con estas enfermedades minoritarias, una condición de origen neuromuscular que afecta unas 3.000 personas en el Estado. Con esta finalidad, se creará el subregistro de AMC a nivel español del estudio “Registro de Enfermedades Genéticas y de baja prevalencia (GenRaRe)”.

Debido a las características demográficas de las enfermedades raras en general, y de la Artrogriposis Múltiple Congénita en particular, su investigación es fragmentada e insuficiente. En este sentido, se ha demostrado la utilidad de los registros para la realización de proyectos de investigación, ya que permiten observar aspectos como la evolución de las enfermedades, entender las variaciones en el tratamiento y los resultados, monitorizar la seguridad de los fármacos, medir la calidad de las curas, o proporcionar acceso a nuevos tratamientos mediante el reclutamiento de pacientes.