Un nou impuls per investigar gràcies a l'Asociación STXBP1

L'Asociación Síndrome STXBP1 va néixer a l'octubre de 2016 per l'impuls de 7 famílies amb fills i filles afectats per la malaltia. Amb el pas dels anys, ja són més de 27 famílies de tota Espanya les que formen part d'ella i, gràcies al suport de tots els seus socis, així com dels esdeveniments solidaris que realitzen, aconsegueixen recaptar fons per investigar la malaltia, sensibilitzar a la societat sobre ella i donar suport i assessorament a les famílies de pacients.

Fruit de l'interès per avançar en la recerca, l'associació ha donat recentment 10.000 euros a l'equip liderat per la investigadora Judit Armstrong, ja que aconseguir un diagnòstic precoç, millorar la qualitat de vida i el benestar de les persones afectades i trobar un tractament efectiu que aconsegueixi millorar la simptomatologia i curar-la, només pot realitzar-se amb un major coneixement de la malaltia.

La síndrome o encefalopatia STXBP1 és una malaltia neurològica greu causada per la mutació genètica del gen que li dona nom. Per la seva baixa prevalença és considerada una malaltia minoritària, encara que realment el nombre exacte de persones afectades a Espanya es desconeix a causa de l’infradiagnòstic existent. Les alteracions genètiques en el gen STXBP1 poden donar lloc a diferents formes d'epilèpsia d'inici durant els primers mesos de vida. A més, causa problemes en el neurodesenvolupament, incloent-hi el retard psicomotor habitualment moderat o greu i el trastorn de l'espectre autista. És freqüent, a més, l'existència de trastorns del moviment, entre els quals s'inclou la inestabilitat (atàxia), la funció muscular anormal (distonia), els moviments involuntaris anormals (disquinèsia) i un baix to muscular (hipotonia).

Les malalties minoritàries estan formades per un conjunt de més de 10.000 malalties diferents –el 95% sense teràpies específiques- que afecten a menys de 5 persones per cada 10.000. El 70% d'elles apareix a la infància i les famílies triguen una mitjana de 4 anys a obtenir un diagnòstic. Precisament, la seva baixa incidència, és el que dificulta que siguin investigades, ja que desperta poc interès de la indústria privada i rep escassos fons públics. Per això, centres investigadors com Sant Joan de Déu són els principals impulsors de moltes línies de recerca que es financen, principalment, gràcies a la implicació de les famílies afectades com succeeix amb l'Asociación STXBP1.