'Miradas que hablan' permet ampliar la recerca de la síndrome de duplicació MeCP2

L'associació "Miradas que hablan", valuosa col·laboradora de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, contínua ajudant-nos en la recerca de la síndrome de duplicació MeCP2. En aquesta ocasió ha fet una donació de 44.630 euros per prolongar un projecte iniciat el 216 i finançat per aquesta entitat, amb el qual podrem avançar en els tractaments d'aquesta malaltia genètica.

Els fons aportats es destinaran a l'extensió del projecte “Funció de la proteïna MeCP2: implicacions en la síndrome de duplicació MeCP2”, liderat per la doctora Judith Armstrong. L'estudi té com a objectiu determinar biomarcadors per estudiar fàrmacs terapèutics per al tractament dels pacients que presenten aquesta malaltia genètica, que causa retard mental i altres problemes de salut. Els resultats de l'estudi han estat molt satisfactoris i s'han pogut recopilar 20 casos de pacients amb síndrome de duplicació MeCP2 de tot l'Estat espanyol. Per això, la idea és prolongar la recerca, per a la qual continuem necessitant fons.

"Mirades que hablan", creada pels pares de l'Aitor, un dels nostres pacients, col·labora amb la recerca de la síndrome de duplicació MeCP2 des del 2015, i des de llavors ha aportat al nostre hospital 221.710 euros. La seva implicació i la seva lluita per millorar la qualitat de vida dels nens i nenes afectats per aquesta malaltia és incansable i dona esperança a totes la famílies.

El MeCP2 és una proteïna essencial en el cos, que es troba en el cromosoma X, i que, a causa d'un trastorn genètic, pot tenir mutacions i afectar el desenvolupament de l'individu. En el món hi ha aproximadament 200 casos diagnosticats, i d'altres encara no detectats i camuflats sota diagnòstics erronis. L'esperança de vida de les persones que la pateixen és de 25 anys i no hi ha ni tractament ni cura.