L'Asociación SYNGAP1 España dona un nou impuls a la recerca d'aquesta malaltia minoritària

Un any més, l'Asociación SYNGAP1 España dona suport a la investigació d'aquesta malaltia minoritària a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Formada per les famílies de petits que conviuen amb aquest diagnòstic, l'entitat ha donat 23.336 euros a benefici de la seva recerca amb l'objectiu que pugui saber-se més sobre aquest patologia i l'aparició de possibles tractaments.

Montse Comas, en representació de l'associació i mare de pacient, ha visitat el nostre centre per fer entrega d'aquesta nova donació i ha assegurat que aquesta és fruit de "la suma de l'esforç de moltes famílies".

Des de Sant Joan de Déu, treballem en la investigació de diverses malalties minoritàries, sovint gràcies a la implicació de les associacions de familiars. És el cas de la síndrome SYNGAP1, una malaltia causada per una mutació en el gen amb aquest nom i que actualment afecta 38 nens a Espanya i aproximadament 1.000 en tot el món.

Els investigadors miren d'entendre-la millor i trobar-ne una cura o tractament específic. Avui dia, tot i que no existeix, sí que s'ha avançat en l'aplicació de teràpies que millorin les habilitats dels pacients que conviuen amb aquesta malaltia, que habitualment presenten retards en el desenvolupament global, epilèpsia o afectacions en les capacitats motores i de la parla, entre altres.

La seva investigació al nostre centre no seria possible sense l'esforç de l'Asociación SYNGAP1 España any rere any.