L'Asociación KCNQ2 España aporta 15.000 euros a la recerca d'aquesta malaltia
L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha rebut una donació de l'Asociación KCNQ2 España per donar suport a la recerca de l'encefalopatia associada al gen KCNQ2. L'aportació de 15.000 euros permetrà continuar l'estudi liderat per la doctora Carme Fons, especialitzada en neurologia neonatal, al llarg d'aquest any.
L'encefalopatia KCNQ2 és una malaltia epilèptica que afecta els nounats, al voltant dels tres dies de vida. Actualment no es disposa d'un tractament específic que sigui efectiu contra la malaltia i, de moment, els símptomes s'afronten amb medicaments anticonvulsius. El seu impacte a llarg termini encara es desconeix, ja que els estudis existents no compten amb resultats concloents, però requereix un seguiment regular per part de diversos especialistes.
L'Asociación KCNQ2 Espanya, formada per famílies de pacients afectats per aquesta alteració genètica, treballa per a la divulgació i sensibilització de l'encefalopatia KCNQ2, amb l'objectiu de promoure el seu diagnòstic primerenc, així com la investigació. A través d'estudis com el que impulsa l'Hospital Sant Joan de Déu, es podran dissenyar estratègies terapèutiques que millorin la qualitat de vida i el pronòstic neurològic de les persones afectades.