Vés al contingut
Ajuda
En què et podem ajudar?

Centraleta 93 253 21 00 De dilluns a diumenge, de 8:00 a 20:30 h

Temes d’ajuda

Icona Tràmits i gestions

Tràmits i gestions

Icona Cites

Cites

Icona Ubicacions i contacte

Ubicacions i contacte

Icona Pacient internacional

Pacient internacional

Icona Colabora

Col·labora

Llengua -
Ajuda

La Fundación Amigos de Nono impulsa la recerca de la malaltia de Menkes

10 Juliol 2020

L'entitat signa un conveni de col·laboració amb el nostre Hospital i aporta 50.000 euros més per a la recerca

La Fundación Amigos de Nono continua ferma en la seva obstinació d'avançar en la recerca de la malaltia de Menkes, una malaltia genètica rara que pateix el petit Antonio González. Els seus pares, al capdavant de l'entitat, han signat un conveni de col·laboració amb l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, mitjançant el qual aportaran en els pròxims dos anys 50.000 euros per a la investigació.

Amb aquesta nova aportació, seran 75.000 els euros lliurats i quatre els anys que porta en marxa aquest projecte de recerca, liderat pels doctors Francesc Palau i Janet Hoenicka. Una cop més, la implicació d'una família, que durant tot l'any organitza diferents accions solidàries per recaptar fons, ens permet investigar i poder millorar la qualitat de vida dels nostres petits.

La malaltia de Menkes és genètica i està causada per un defecte en el gen ATP7A que dificulta al cos distribuir (transportar) apropiadament el coure. En conseqüència, el cervell i altres parts del cos no reben suficient coure, mentre que aquest s'acumula en l'intestí prim i els ronyons. Aquesta malaltia afecta el desenvolupament tant mental com físic de qui la pateix i té una incidència d'1 per cada 100.000 nascuts.